DUCHENNE肌营养不良症

作品数：24被引量：73H指数：6
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相关作者：张成朱敏生申本昌陈国俊曹俊娟更多>>
相关机构：中山大学附属第一医院中国人民解放军南京军区军事医学研究所重庆医科大学附属第一医院福建医科大学更多>>
相关期刊：《脑与神经疾病杂志》《中国临床实用医学》《现代检验医学杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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骨骼肌MRI成像在Duchenne肌营养不良症的应用价值被引量：1
《中国CT和MRI杂志》2024年第2期153-156,共4页何荣兴 赖志芬 梁颖茵 
目的分析骨骼肌磁共振成像(MRI)成像技术在Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床应用价值。方法收集2019年5月至2022年5月在本院收治的64例DMD患者临床资料(DMD组),另选取本院无神经肌肉障碍及肌无力病史的16例正常健康体检男孩进行MRI骨...
关键词：骨骼肌 磁共振 DUCHENNE肌营养不良症 脂肪浸润 水肿 
mTOR调控自噬在Duchenne肌营养不良症肌纤维损害中的研究被引量：1
《脑与神经疾病杂志》2023年第4期240-244,共5页卜一 张慧卿 韩敬哲 张金茹 王宁 马少娟 吴红然 宋学琴 
河北省政府资助临床医学优秀人才项目(2019)。
目的探索哺乳动物雷帕霉素靶点(mTOR)相关自噬调节通路在mdx小鼠骨骼肌纤维中有关线粒体形态学异常以及肌肉萎缩和坏死过程中所处的地位和作用.方法选取8 w龄雄性mdx小鼠为实验组,同龄C57小鼠为对照组,每组各3只,取股四头肌组织,通过病...
关键词：mdx小鼠 DUCHENNE肌营养不良症 MTOR 自噬 
MR T_2 mapping成像在Duchenne肌营养不良症中的应用被引量：9
《国际医学放射学杂志》2018年第2期146-150,共5页程晓悦 肖江喜 杜婧 朱颖 袁云 
目的探讨MRI对Duchenne肌营养不良的应用价值,并将T_2mapping成像与T_1脂肪评分系统进行比较研究。方法收集2012年11月—2013年6月经病理或基因确诊的Duchenne肌营养不良病人27例,均为男性,平均年龄(8.53±6.25)岁,平均病程为(4.17±3....
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 儿童 磁共振成像 T2 mapping成像 
MLPA技术对Duchenne肌营养不良症患者基因外显子缺失和重复的诊断价值被引量：3
《现代检验医学杂志》2017年第4期12-15,共4页陆盈 孙顺昌 
目的使用多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症和Becker肌营养不良症家系成员的DMD基因进行外显子缺失和重复检测,探讨多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症患者和Becker肌营养不良症患者的诊断价值。方法应用多...
关键词：多重连接依赖探针扩增 DMD基因 外显子 缺失 重复 
应用单核苷酸多态性微阵列芯片检出一例DMD基因缺失突变胎儿被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期563-566,共4页林少宾 周雨 周冰燚 顾恒 
广东省医学科研基金（B2014101）
目的探讨应用单核苷酸多态性微阵列芯片 （single nucleotide polymorphism array, SNParray）检测胎儿DMD基因新发突变的价值。方法对1例发育异常、无Duchenne／Becker肌营养不良症（Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD）家...
关键词：单核苷酸多态性微阵列 多重连接探针扩增 DMD基因 Becker肌营养不良症 DUCHENNE肌营养不良症 
Duchenne型肌营养不良症患者肌肉磁共振成像特征的演变被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期372-375,共4页陈维 冯善伟 冯慧宇 张成 
国家自然科学基金-广东省联合基金（U1032004）
目的研究Duchenne肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患者随疾病发展肌肉受累的顺序及程度。方法用多重连接依赖性探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）检测患者dystrophin基因的突...
关键词：DUCHENNE肌营养不良症 肌肉 磁共振成像 
105例Duchenne肌营养不良患者基因突变分析
《中国优生与遗传杂志》2011年第6期19-21,共3页王谦 崔婉婷 林长坤 金春莲 
目的分析大样本Duchenne肌营养不良(DMD)患者的基因突变特点,探讨基因型与表现型的关系。方法选择2005年至2009年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的105例DMD患者。用MLPA法对患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的...
关键词：DUCHENNE肌营养不良症 多重连接依赖式探针扩增 多重PCR 缺失/重复突变 
血清VEGF的表达与肌营养不良症的关系
《中国临床实用医学》2010年第4期22-23,共2页王文峰 彭佳鹏 马佩炯 
目的检测肌营养不良症患者的血清血管生长因子（VEGF）水平，鉴定其是否与肌营养不良症的疾病发展有关。方法对46例肌营养不良患者，其中32例Duchenne肌营养不良症（DMD）、9例Becker肌营养不良症（BMD）、5例强直性肌营养不良症（DM）...
关键词：Becket肌营养不良症 DUCHENNE肌营养不良症 血管生长因子 
Duchenne肌营养不良症的研究进展被引量：7
《重庆医科大学学报》2007年第12期1347-1350,共4页曹俊娟 柳青 
假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良（Duchennemuscular dystrophy，DMD）和贝克氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）两种临床类型，二者是等位基因异质性疾病，发病率分别为活产男婴的1／3500和1／30000。...
关键词：DUCHENNE肌营养不良症 假性肥大型进行性肌营养不良症 DYSTROPHIN蛋白 运动发育迟缓 异质性疾病 横纹肌组织 临床类型 等位基因 
Duchenne肌营养不良症患者及携带者的基因缺失和重复突变检测被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期460-463,共4页申本昌 张成 孙筱放 张慧敏 李少英 
国家自然科学基金（30370510）;广东省自然科学基金博士启动项目（5300783及04300353）;卫生部临床重点项目基金（2001321）;高等学校博士学科点专硕科研基金（200330558058）;中国博士后科学基金（2005037172）
目的利用多重连接依赖探针PCR扩增技术检测Duchenne肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患者及其可能的女性携带者的dystrophin基因的缺失、重复突变。方法利用多重连接依赖探针PCR扩增对32例DMD患者及其27个可能的女性...
关键词：DUCHENNE肌营养不良症 缺失 重复 多重连接依赖探针PER扩增 
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