客观评价肝移植在Wilson病治疗中的地位  

作　　者：吴志英[1] 赵振华[2] 

机构地区：[1]复旦大学附属华山医院神经内科,上海200040 [2]福建医科大学附属第一医院神经内科

出　　处：《中华神经科杂志》2007年第11期721-722,共2页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：Wilson病（Wilson’s disease，WD）是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能异常，使体内吸收的铜排出困难，造成铜大量沉积于肝、脑、肾和角膜等组织，引发一系列的临床症状。WD在欧美人群中发病率约为1／10万-3／10万，携带者发生率为1／90，在我国尚无流行病学调查资料，但发病率可能更高。

关 键 词：WILSON病 肝移植 常染色体隐性遗传病 P型ATP酶 铜代谢障碍 ATP7B 治疗 致病基因 

分 类 号：R657.3[医药卫生—外科学] R742.4[医药卫生—临床医学]