6093例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析  

作　　者：王峻峰[1] 孟西娜[1] 耿金花[1] 

机构地区：[1]无锡市妇幼保健院检验科,江苏214002

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2007年第12期37-37,74,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）、游离E3（uE3）,进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形的产前筛查。方法应用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）,对孕14-20w^＋6孕妇血清AFP、Free-β-HCG、uE3的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在6093例孕妇中筛查出21三体高风险430例,占筛查总数的7.05%,18三体高风险68例,占筛查总数的1.11%,NTD55例,占筛查总数的0.9%;在449例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体4例,18三体2例,其它异常3例。结论利用孕妇血清AFP、free-β-HCG、uE3进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征、NTD s无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质具有一定的意义。

关 键 词：21三体综合征 18三体综合征 开放性神经管畸形 产前筛查 产前诊断 染色体异常 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]