孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现常染色体嵌合体两例  

作　　者：王德华[1] 李岩[1] 张秀玲[1] 史云芳[1] 张颖[1] 

机构地区：[1]天津医科大学总医院妇产科,300052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2008年第1期114-114,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：例1患者30岁，G1P0。孕16周时取静脉血2mL，采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（试剂由美国PE公司提供），21-三体综合征风险概率1：170。细胞遗传学检查B超引导下经腹部羊膜腔穿刺取羊水20mL，按我室常规方法培养、制片、G显带，镜下分析30个分裂相，23个为46，XX，7个为47，XX，＋12，染色体核型为46，XX／47，XX，＋12（23／7）。

关 键 词：唐氏综合征 孕妇血清标记物 染色体嵌合体 筛查 时间分辨免疫荧光法 21-三体综合征 细胞遗传学检查 羊膜腔穿刺 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]