苯丙氨酸羟化酶基因突变对酶蛋白功能和结构的影响  

Effect of gene mutation on the function and structure of phenylalanine hydroxylase

作　　者：白晋丽(综述)[1] 宋昉(审校)[1] 

机构地区：[1]首都儿科研究所遗传室,北京100020

出　　处：《国际儿科学杂志》2008年第1期31-34,共4页International Journal of Pediatrics

基　　金：北京市自然科学基金资助项目（5052008）

摘　　要：苯丙氨酸羟化酶（PAH）存在于人体肝肾组织中，主要功能是将人体必需氨基酸L-苯丙氨酸转化为L-酩氨酸，PAH基因突变引起PAH的异常将会导致苯酮尿症的产生。该文对PAH基因、酶蛋白生化功能和3D分子结构以及PAH突变对酶功能结构的影响进行归纳综述。

关 键 词：苯丙氨酸羟化酶 突变 分子结构 苯丙酮尿症 

分 类 号：R589.302[医药卫生—内分泌] R749.16[医药卫生—内科学]