遗传性对称性色素异常症6个新的致病基因突变研究  

Six novel mutations of ADAR1 gene with dyschromatosis symmetrica hereditaria

作　　者：刘红[1] 蒋德科[2] 田洪青[1] 张福仁[1] 余龙[2] 

机构地区：[1]山东省皮肤病性病防治研究所,济南250022 [2]复旦大学遗传工程重点实验室

出　　处：《中国麻风皮肤病杂志》2008年第1期3-5,共3页China Journal of Leprosy and Skin Diseases

基　　金：山东省科技攻关计划基金资助项目(2006GG2202060)

摘　　要：目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变。方法:收集遗传性对称性色素异常症8个家系成员及1个散发病例共31例患者及12例非患者的血样,应用PCR和直接测序法对其进行ADAR1基因检测。结果:在8个家系的患者和一个散发病例中,检测到7个不同的ADAR1基因突变位点,包括4个错义突变(p.K1105N,p.G1047A,p.F1099L,p.G1068R)、2个移码突变(p.Q779fs-792x,p.P441fs-463x)、1个无义突变(p.R1096x)。结论:在检测到的7个突变位点中,其中6个突变位点为首次报道。另有两个家系未发现突变位点。Objective： To identify mutations of ADAR1 gene in patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria. Methods： PCR and direct sequencing were performed in eight family members and one sporadic case to screen the mutafiom in ADAR1 gene. Results： Seven mutations were identified in eight families and one sporadic case, including four missense mutations （p. K1105N, p, G1047A, p. F1099L, p. G1068R）, two frameshift mutations （p, Q779fs- 792x, p.P441fs-463x） and one nonsense mutation （p. R1096x）, Conclusion： Six mutations are first reported. But we failed to detect any mutation in two families.

关 键 词：遗传性对称性色素异常症 ADAR1基因 突变位点 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]