蒋德科

作品数：7被引量：53H指数：3
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供职机构：复旦大学更多>>
发文主题：突变研究遗传性对称性色素异常症基因肝癌易感性基因分型更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《罕少疾病杂志》《中国麻风皮肤病杂志》《临床皮肤科杂志》《Journal of Genetics and Genomics》更多>>
所获基金：山东省科技攻关计划国家自然科学基金更多>>
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遗传性对称性色素异常症2例基因诊断被引量：2
《临床皮肤科杂志》2008年第5期284-286,共3页张福仁 刘红 蒋德科 田洪青 余龙 
山东省科技攻关计划基金资助项目(2006GG2202060)
目的:鉴定1例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者ADAR1(adenosine deaminase acting on RNA1)基因突变,并对该家系中一临床不典型病例进行基因诊断。方法:采集1例DSH患者及家族成员的外周血,应用...
关键词：色素异常症 对称性 遗传性 基因突变 ADAR1 突变 剪接位点 
一个遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因剪接位点突变的鉴定被引量：3
《中华皮肤科杂志》2008年第3期163-165,共3页刘红 蒋德科 田洪青 张福仁 余龙 
山东省科技攻关计划基金（2006GG2202060）
目的 鉴定遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因的突变。方法 收集遗传性对称性色素异常症1个家系成员的血样，提取基因组DNA，用PCR扩增结合直接测序的方法进行DSRAD基因的检测。在内含子区域检测到一个碱基替换后，进一步提取患者外周...
关键词：遗传性对称性色素异常症 基因 DSRAD 点突变 
遗传性对称性色素异常症6个新的致病基因突变研究被引量：5
《中国麻风皮肤病杂志》2008年第1期3-5,共3页刘红 蒋德科 田洪青 张福仁 余龙 
山东省科技攻关计划基金资助项目(2006GG2202060)
目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变。方法:收集遗传性对称性色素异常症8个家系成员及1个散发病例共31例患者及12例非患者的血样,应用PCR和直接测序法对其进行ADAR1基因检测。结果:在8个家系的患者和一个散发病例中...
关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR1基因 突变位点 
Kennedy病一家系的临床和分子遗传学被引量：34
《中华神经科杂志》2006年第11期753-757,共5页张社卿 丁素菊 郑惠民 蒋德科 李林国 余龙 
目的报道国内首例Kennedy病大家系,探讨其临床特征和分子机制。方法根据先证者的叙述对该家系4代74名个体进行家系调查,进行神经系统体检,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸磷酸激酶(CPK)等。并经家族成员知情同意后抽取静脉血5ml,...
关键词：肌萎缩 脊髓性 受体 雄激素 系谱 
钙敏感受体基因、白介素6基因与中国人群骨密度相关联(英文)
《Acta Genetica Sinica》2006年第10期870-880,共11页王艳波 郭晶晶 刘拥军 邓飞艳 蒋德科 邓红文 
This work was supported by a key project (No. 30230210)a general project grant (No. 30170504) from National Natural Science Foundation of China.
钙敏感受体是钙新陈代谢的一个重要因素,白介素6是参与破骨细胞分化及功能的一种多效细胞因子。因此,钙敏感受体基因和白介素6基因都为骨矿物质代谢的重要候选基因。本研究旨在利用数量性状传递不平衡检测法,检测白介素6基因和钙敏感受...
关键词：关联 连锁 骨密度 钙敏感受体基因 白介素6基因 QTDT检测 
家族性良性天疱疮基因突变研究被引量：8
《中华皮肤科杂志》2006年第6期308-310,共3页颜潇潇 蒋德科 张福仁 田洪青 周桂芝 卢宪梅 余龙 
山东省科技攻关计划基金(031050116)
目的探讨家族性良性天疱疮17个先证者的ATP2C1基因突变。方法采用PCR和DNA直接测序的方法,检测17个家族性良性天疱疮先证者的ATP2C1基因外显子区。结果在9个先证者中检测到8个不同的ATP2C1基因突变位点,包括3个缺失突变(nt1464-1487/146...
关键词：天疱疮 良性家族性 基因 ATP2C1 突变 
遗传性运动感觉神经病1家系被引量：2
《罕少疾病杂志》2005年第3期58-59,共2页张社卿 乔德丽 蒋德科 郑惠民 丁素菊 余龙 
关键词：遗传性运动感觉神经病 
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