748例遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查研究  

作　　者：江剑辉[1] 曹伟锋[1] 姜迪刚[2] 李蓓[1] 蒋翔[1] 贾雪芳[1] 林本蘅[1] 陈倩瑜[1] 顾学范[3] 韩连书[3] 

机构地区：[1]广东省广州市妇婴医院广州市新生儿筛查中心,510180 [2]中山大学中山医学院生物医学工程系,广州510030 [3]上海交通大学新华医院上海市儿科医学研究所,上海200092

出　　处：《广东医学》2008年第3期357-359,共3页Guangdong Medical Journal

基　　金：广东省科技计划项目重大科技专项立项项目(编号:2006B35930004);广州市医药卫生科技立项项目(编号:030726)

摘　　要：目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿筛查中的价值。方法采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用衍生法进行前处理后进样,用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酰基肉碱谱及浓度。结果在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病(AAD)、有机酸代谢紊乱(OAD)和脂肪酸氧化缺陷病(FAOD)29种共95例,检出率12.70%.其中AAD占56.84%(54/95),OAD20.00%(19/95),FAOD23.16%(22/92)。检出较多的代谢异常为瓜氨酸代谢异常(高瓜氨酸血症、Citrin缺陷病、低瓜氨酸血症等)、持续性高苯丙氨酸血症(经典型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症和四氢生物蝶呤缺乏症等)、枫糖尿病、丙酰肉碱代谢异常(甲基丙二酸血症或丙酸血症等)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱转运障碍等。结论应用串联质谱技术可定性和定量分析体内代谢物质浓度水平和代谢关系的异常变化,对氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷病等30余种遗传性代谢病进行高危筛查或临床检测。

关 键 词：遗传性代谢病 串联质谱筛查 氨基酸 有机酸 酯酰肉碱 代谢评价 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R446.1[医药卫生—临床医学]