无汗性外胚层发育不良症一家系  

作　　者：余小艳[1] 宋婕萍 

机构地区：[1]孝感市中心医院产科遗传室 [2]湖北省妇幼保健遗传中心

出　　处：《中国生育健康杂志》2008年第1期56-56,共1页Chinese Journal of Reproductive Health

摘　　要：先证者男，10岁，汉族，随其母进行检查与咨询。患儿身高与正常儿童相仿，面色稍苍白，全身皮肤较薄稍灰白，干燥，前额及眶上嵴稍前突，无明显突唇。双眼眶上方见两块色素沉着，头发稀疏、干枯，眉毛稀少。唇周见色素沉着，门牙缺如，左右两犬牙突出，恒牙仅见2～3颗。指甲发育不全。此患儿系第一胎足月顺产，出生后不久出现高热不退，药物治疗无效，体检发现全身无汗毛，皮肤活检：皮肤内汗腺和皮脂腺缺如。予减少衣着，改变环境温度，体温下降至正常。患儿在10年间，不能参加正常儿童活动，气温稍高，就只能在空调房间里生活。智力中等，会说简单英语。患儿染色体检查核型为46，XY，未见染色体数目和结构异常。临床诊断：Christ—Siemens综合征的无汗性外胚层发育不良症。

关 键 词：外胚层发育不良症 无汗性 染色体检查 皮肤活检 正常儿童 色素沉着 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]