串联质谱技术新生儿筛查发现首例枫糖尿病  

作　　者：叶军[1] 韩连书[1] 邱文娟[1] 张拥军[1] 许珊珊[1] 高晓岚[1] 王瑜[1] 顾学范[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室,200092

出　　处：《中华围产医学杂志》2008年第2期141-142,共2页Chinese Journal of Perinatal Medicine

摘　　要：患儿 女，胎龄39周，出生体重2500g；生后哭声弱，人工喂养，每次吃奶约40ml，每3h1次，吃奶较费力、常停顿。生后第3天在家长知情同意下接受串联质谱技术遗传代谢病的筛查，发现患儿血亮氨酸670μmol／L（正常〈200μmol／L），血缬氨酸322μmol／L（正常〈250μmol／L），疑为枫糖尿病，通知回院复查但未遵嘱。生后10d，患儿因少吃，哭声低就诊，诊断为新生儿肺炎，收入本院新生儿重症监护病房。入院体检：体温37℃，心率126次／min，呼吸50次／min，体重3000g；反应好，哭声小，鼻翼轻微扇动，皮肤较白，无黄疸；心前区可闻及Ⅲ级收缩期杂音，肺呼吸音略粗；

关 键 词：串联质谱技术 新生儿筛查 枫糖尿病 新生儿重症监护病房 出生体重 肺呼吸音 遗传代谢病 新生儿肺炎 

分 类 号：R446.1[医药卫生—诊断学] R722.11[医药卫生—临床医学]