肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状  

作　　者：杨广娥[1] 王训[1] 杨任民[1] 

机构地区：[1]安徽中医学院神经病学研究所附属医院神经内科,合肥230061

出　　处：《中国现代神经疾病杂志》2008年第2期112-114,共3页Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery

摘　　要：肝豆状核变性（HLD）系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一，1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨，故亦称为Wilson病（WD）。WD基因于1993年被成功克隆。

关 键 词：肝豆状核变性 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病 骨骼代谢 治疗 WILSON病 遗传性疾病 病理特征 WD基因 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学] R161[医药卫生—临床医学]