WD基因

作品数：15被引量：52H指数：3
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肝豆状核变性的基因诊断被引量：1
《中国神经精神疾病杂志》2014年第4期255-256,F0003,共3页刘磊磊 汤其强 韩若东 肖晗 
安徽省卫生厅医学科研课题(编号:2010B003)
肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson＇s disease，WD），系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。世界范围发病率为1／10万-1／3万，杂合子频率为1／100～1／200，其中中国是高发区。该病是由于ATP7B基因突变，导致铜转运P型ATP酶缺失。
关键词：肝豆状核变性 基因诊断WD基因 
江苏徐州地区肝豆状核变性患者ATP7B基因12、14、18号外显子的检测和分析
《中国优生与遗传杂志》2013年第5期30-32,F0003,共4页孙亚云 张尊胜 张敬梅 牟英峰 杜红旗 拾晴 石彦彦 
目的研究江苏徐州地区肝豆状核变性(又称Wilson'病,WD)患者ATP基因12、14、18外显子突变情况,以期建立徐州地区WD的ATP基因突变热点的检测平台。方法采集45例WD患者及50例正常人外周血,提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第12、14、18号外显子...
关键词：肝豆状核变性 WD基因12号外显子 Tail酶酶切 DNA突变 
Wilson病基因突变与cSNP的研究进展被引量：1
《中西医结合心脑血管病杂志》2008年第11期1344-1345,1386,共3页陈伟 鲍远程 余元勋 黄采凤 严兴亚 
关键词：WILSON病基因 基因突变 常染色体隐性遗传病 原发性铜代谢障碍 蛋白质产物 肝豆状核变性 P型ATP酶 WD基因 
Wilson病基因突变、cSNP的研究进展
《现代实用医学》2008年第5期407-409,共3页陈伟 鲍远程 余元勋 黄采凤 严兴亚 
肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson＇ disease，WD），是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。WD基因被精确地定位于13q14．3，编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶（WD蛋白），它含有21个外显子，编码1411个氨基酸。目前...
关键词：WILSON病 基因突变 常染色体隐性遗传病 原发性铜代谢障碍 蛋白质产物 肝豆状核变性 P型ATP酶 WD基因 
肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状
《中国现代神经疾病杂志》2008年第2期112-114,共3页杨广娥 王训 杨任民 
肝豆状核变性（HLD）系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一，1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨，故亦称为Wilson病（WD）。WD基因于1993年被成功克隆。
关键词：肝豆状核变性 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病 骨骼代谢 治疗 WILSON病 遗传性疾病 病理特征 WD基因 
1例暴发性肝豆状核变性的病理与WD基因全外显子序列测定被引量：2
《中华肝脏病杂志》2007年第9期712-713,共2页何纲 杨旭 罗开忠 蒋永芳 陈汉春 吕尚武 
高等学校博士学科专项科研基金（20050533025）
暴发性肝豆状核变性（FWD）是其中的一种少见而严重的临床类型，病情凶险，预后极差，如不进行肝移植，病死率几乎为100％。我们最近采用内科综合治疗方法成功地抢救1例FWD患者，对其进行了病理、基因突变检查，现将结果报道如下。
关键词：肝豆状核变性 肝功能衰竭 病例报告 基因 序列分析 
肝豆状核变性分子生物学研究进展被引量：8
《中国实用内科杂志：临床前沿版》2006年第4期620-621,共2页易露茜 杨旭 
关键词：分子生物学研究 肝豆状核变性 中枢神经系统病变 disease ATP7B基因 铜代谢障碍 WD基因 Wilson 流行病学资料 致病基因 
中国人Wilson病WD基因12号外显子突变研究被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2005年第1期39-41,共3页严永兴 程楠 洪铭范 胡纪源 韩咏竹 杨任民 
目的　研究中国人Wilson病 (WD)基因第 12外显子突变特征。　方法　应用聚合酶链反应 -单链构象多态型 (PCR -SSCP)银染技术研究 70例无亲缘关系的WD患者和 30例正常组的WD基因 12外显子 ,对有异常泳动者经DNA自动测序技术证实其突变性...
关键词：WILSON病 WD基因 PCR—SSCP 基因突变 
中国人WD基因12号外显子突变研究被引量：2
《脑与神经疾病杂志》2004年第4期248-250,共3页严永兴 程楠 洪铭范 胡纪源 韩咏竹 杨任民 
目的:研究中国人Wilson病(WD)基因第12外显子突变特征。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态型(PCR-SSCP)银染技术研究70例无亲缘关系的WD患者和30例正常组的WD基因12外显子,对有异常泳动者经DNA自动测序技术证实其突变性质和位置。结果...
关键词：WILSON病 WD基因 PCR-SSCP 基因突变 
肝豆状核变性患者肝组织WD基因mRNA的表达特征被引量：1
《中华肝脏病杂志》2003年第2期99-99,共1页石铸 李洵桦 王莹 梁秀龄 
中山医科大学"211"工程重点建设项目;广东省自然科学基金(010705)
采用原位杂交结合图象分析的半定量方法研究肝豆状核变性(WD)基因 mRNA的表达特征,并对WD患者WD基因全部21个外显子进行DNA序列测定,探索WD的发病机制.
关键词：肝豆状核变性 基因表达 基因序列 发病机制 原位杂交 WD 
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