WILSON病基因

作品数：15被引量：52H指数：4
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相关期刊：《临床神经病学杂志》《中华医学遗传学杂志》《复旦学报（医学版）》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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Wilson病基因突变与cSNP的研究进展被引量：1
《中西医结合心脑血管病杂志》2008年第11期1344-1345,1386,共3页陈伟 鲍远程 余元勋 黄采凤 严兴亚 
关键词：WILSON病基因 基因突变 常染色体隐性遗传病 原发性铜代谢障碍 蛋白质产物 肝豆状核变性 P型ATP酶 WD基因 
四引物扩增受阻突变体系快速检测Wilson病基因Arg778Leu突变被引量：3
《临床检验杂志》2007年第2期123-125,共3页王平 吴健民 崔天盆 
湖北省科技厅攻关课题(No:2004AA301C16)
目的建立一种不需要限制性片段长度多态性或直接测序的新方法检测肝豆状核变性(WD)病人突变热点ATP7B基因的Arg778Leu突变基因型。方法用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(tetra-primer amplification refractory mutation system-PC...
关键词：肝豆状核变性 四引物扩增受阻突变体系 基因诊断 
Wilson病ATP7B基因重组腺病毒载体Ad-ATP7B的构建被引量：4
《中华神经医学杂志》2005年第6期541-544,共4页汤其强 梁秀龄 黄文林 黄必军 刘然义 
国家自然科学基金(3040147;30370509);卫生部重大项目基金(2001321);教育部留学归国人员启动基金(2003406)
目的构建Wilson病基因ATP7B的重组腺病毒载体。方法分别以BamHⅠ+SalⅠ双酶切pcDNA3.0/ATP7B和pDC315,将ATP7BcDNA目的基因片段和线性化的pDC315连接,定向克隆构建pDC315/ATP7B,以PCR和酶切的方法鉴定。pDC315/ATP7B与腺病毒骨架共转染...
关键词：基因重组腺病毒载体 ATP7B WILSON病基因 293细胞 pcDNA3 BamHⅠ PCR 基因片段 定向克隆 细胞构建 酶切鉴定 同源重组 基因序列 基因治疗 共转染 线性化 骨架 
Wilson病基因第8、14和18外显子突变检测的初步研究被引量：1
《中国临床医学》2004年第1期65-66,共2页林豪杰 董强 李乃忠 汪昕 
目的 :探索中国人群Wilson病基因 (ATP7B)第 8、14、18外显子突变特征。方法 :采用聚合酶链反应 单链构象多态性(PCR SSCP)银染技术初步研究了 30例患者和 15例正常人ATP7B基因第 8、14、18外显子突变频率。结果 :第 8外显子有 6例患...
关键词：WILSON病基因 外显子 突变检测 ATP7B基因 聚合酶链反应 常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病 
45例国人Wilson病基因第8外显子突变热区检测和序列分析
《复旦学报（医学版）》2003年第3期196-199,共4页林豪杰 李乃忠 董强 汪昕 左伋 
卫生部科研基金(961184)
目的 检测中国人群 Wilson病基因(ATP7B)第8外显子突变频率并进行序列分析。方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术初步研究了30例患者和15例正常人ATP7B基因第8外显子突变频率,然后对突变个体直接测序,进而与临床表...
关键词：患者 外显子 WILSON病 突变 常见 ATP7B基因 改变 序列分析 直接测序 SSCP 
PCR技术对Wilson病基因进行定点突变的研究被引量：7
《中山医科大学学报》2002年第2期94-96,F002,共4页闫振文 梁秀龄 杨春水 侯国庆 王莹 Toshihiro Sugiyama 
卫生部临床学科重大基金资助项目 ( 370 91) ;"2 11工程"重点建设基金资助项目;广东省自然科学基金资助项目 ( 2 0 0 10 70 5 ) ;广东省科委重点攻关基金资助项目 ( 982 7830 )
【目的】利用聚合酶链反应 (PCR)技术对Wilson病 (WD)基因进行体外定点突变的研究。【方法】采用PCR定点突变技术 ,首先设计两对引物 ,将突变位点设计在引物上 ,通过重叠延伸法两次PCR扩增 ,扩增片段上含有所需要的突变位点 ,最后将扩...
关键词：肝豆状核变性 遗传学 聚合酶链反应 定点诱变 基因突变 研究 
Wilson病基因的河豚鱼同源基因的克隆及序列分析
《云南大学学报（自然科学版）》1999年第S3期341-342,共2页刘国仰 周巍 戴理 刘山鸣 高春生 杨焕明 
国家科委863项目
关键词：序列分析 WILSON病基因 河豚鱼 同源基因 人类基因组 中国医学科学院 基础医学院 基础医学研究 外显子 离子转运 
Wilson病基因第18外显子多态及突变研究被引量：1
《中国临床神经科学》1999年第3期129-131,共3页洪铭范 琚双武 任明山 张志 范玉新 胡纪原 韩咏竹 杨任民 
本课题为安徽省科委自然科学基金资助项目(97412001)
目的:了解中国人肝豆状核变性患者ATP7B基因第18外显子的突变情况,以期为该病的基因诊断提供依据。方法:采用PCR-SSCP技术对患者及健康对照组的DNA扩增片断进行筛选,对其中异常的迁移带型行DNA测序。结果:30例对照组SSCP呈一种带型,122...
关键词：WILSON病 ATP7B基因 基因突变 第18外显子 
应用限制性酶谱分析法快速检出Wilson病基因突变热点被引量：1
《云南大学学报（自然科学版）》1999年第S3期287-288,共2页吴志英 王柠 林珉婷 慕容慎行 
关键词：基因突变 限制性酶谱 WILSON病 分析法 点突变检测 外显子 神经内科 速检 染色体突变 限制性酶切图谱 
应用限制性酶谱分析法快速检出Wilson病基因突变热点被引量：8
《中华神经科杂志》1999年第5期281-283,共3页王柠 吴志英 林珉婷 慕容慎行 
卫生部优秀青年人才专项基金!97082;福建省卫生厅基金!96A032
目的建立Wilson病（WD）基因突变热点的快速检出方法，并探讨其在WD临床可疑患者诊断中的价值。方法PCR扩增我国WD基因的突变热区──第8号和12号外显子，分别以限制性内切酶MspI和TaiI消化扩增产物，2％琼脂糖凝胶电泳分离，得出相应...
关键词：肝豆状核变性 基因突变 限制酶图谱法 
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