杨春水

作品数：12被引量：39H指数：3
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供职机构：中山医科大学附属第一医院更多>>
发文主题：肝豆状核变性肝豆状核变性基因基因突变蛋白质类变性患者更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《新医学》《中国神经精神疾病杂志》《中华医学遗传学杂志》《世界华人消化杂志》更多>>
所获基金：广东省自然科学基金广东省科委攻关基金国家教育部“211”工程国家自然科学基金更多>>
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PCR技术对Wilson病基因进行定点突变的研究被引量：7
《中山医科大学学报》2002年第2期94-96,F002,共4页闫振文 梁秀龄 杨春水 侯国庆 王莹 Toshihiro Sugiyama 
卫生部临床学科重大基金资助项目 ( 370 91) ;"2 11工程"重点建设基金资助项目;广东省自然科学基金资助项目 ( 2 0 0 10 70 5 ) ;广东省科委重点攻关基金资助项目 ( 982 7830 )
【目的】利用聚合酶链反应 (PCR)技术对Wilson病 (WD)基因进行体外定点突变的研究。【方法】采用PCR定点突变技术 ,首先设计两对引物 ,将突变位点设计在引物上 ,通过重叠延伸法两次PCR扩增 ,扩增片段上含有所需要的突变位点 ,最后将扩...
关键词：肝豆状核变性 遗传学 聚合酶链反应 定点诱变 基因突变 研究 
肝豆状核变性的临床诊治体会被引量：3
《新医学》2001年第10期585-586,601,共3页闫振文 石铸 梁秀龄 杨春水 任廷文 
关键词：肝豆状核变性 诊断 治疗 误诊 消化系统疾病 精神异常 
肝豆状核变性基因表达产物及基因突变的研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2001年第3期165-168,共4页侯国庆 梁秀龄 陈嵘 杨春水 黄帆 闫振文 徐评议 王莹 
卫生部临床学科重大项目基金!(370 91 ) ;中山医科大学"2 1 1工程"重点建设项目基金 ;广东省科委攻关项目基金!(982 7830 )
目的　探讨肝豆状核变性 (Wilson's disease,WD)的发病机理。方法　将活检获得的 WD患者肝标本体外分离、培养肝细胞 ,应用 Western印迹法对 WD患者肝细胞 WD蛋白进行检测 ,同时扩增其基因组 DNA并直接测序。结果　 3例 WD患者中有 2例...
关键词：肝豆状核变性 P型ATP酶 ATP7B基因 基因表达 基因突变 
肝豆状核变性基因蛋白产物表达的改变
《中华医学杂志》2001年第6期366-367,共2页侯国庆 梁秀龄 杨春水 陈嵘 王莹 黄帆 欧翠华 徐评议 
卫生部临床学科重大项目基金!资助 (370 91) ;广东省自然科学基金!资助项目 (96 0 12 8) ;广东省科委攻关基金!资助项目(982 7830 )
关键词：肝豆状核变性 基因蛋白产物表达 发病机制 
肝豆状核变性基因在皮肤成纤维细胞株转染后的表达被引量：2
《中国神经精神疾病杂志》2001年第2期83-85,共3页闫振文 梁秀龄 杨春水 侯国庆 徐评议 陈嵘 黄智恒 黄帆 
卫生部临床学科重大项目 !(编号 :370 91);中山医科大学"2 11工程"重点建设项目;广东省自然科学基金 !(编号 :96 0 12 8);广东
目的　利用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)法在核酸水平检测并证实肝豆状核变性 (Wilson病 ,WD)基因可以在Me32aT2 2细胞株中得到有效表达 ,为以后更深入的研究奠定基础。方法　采用脂质体转染法将WDcDNA重组真核表达载体pRc/CMV WD导入...
关键词：肝豆状核变性 基因表达 逆转录聚合酶链反应 成纤维细胞株 
肝豆状核变性基因8号内含子的研究被引量：2
《中国神经精神疾病杂志》2001年第2期89-92,共4页杨春水 梁秀龄 闫振文 徐评议 
国家卫生部临床学科重大项目 !(编号 :370 91);广东省政府共建"2 11工程"学校的重点学科建设课题;广东省科委攻关项目 !(编号 :982
目的　分析Wilson病 (WD)基因 8号内含子的序列结构 ,探讨 8号内含子与WD发病的关系。方法　采用聚合酶链反应 (PCR)扩增 10个正常人、2 0例WD患者及其 12个亲属含WD基因 8号外显子 8号内含子 9号外显子 (8E 8I 9E)的DNA片段 ,进行直接...
关键词：肝豆状核变性 内含子 序列分析 聚合酶链反应 
无铜蓝蛋白血症被引量：1
《国外医学（遗传学分册）》2000年第4期186-188,共3页闫振文 杨春水 梁秀龄 
无铜蓝蛋白血症 (aceruloplasm inemia)是一种新认识的由于铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病 ,临床特点为视网膜和基底节神经元进行性变性。生化特点为血清铜蓝蛋白缺失和中枢神经系统的铁代谢障碍。
关键词：铜蓝蛋白 铜 铁 无铜蓝蛋白血症 基因突变 
肝豆状核变性基因Arg778Leu突变与临床表现关系研究被引量：16
《中华神经科杂志》2000年第5期290-291,共2页黄帆 梁秀龄 王莹 徐评议 杨春水 阎振文 
卫生部临床学科重大项目基金!资助项目 (370 91);中山医科大学 2 11工程基金!资助项目 (46 )
目的　探讨肝豆状核变性 (Wilsondisease ,WD)基因的突变热点Arg778Leu与临床表现的关系。方法　采用荧光PCR检测 6 6例WD患者和 30例对照患者的WD基因 8号外显子Arg778Leu突变 ,把 6 6例WD病人分为突变组和无突变组与临床资料 (包括性...
关键词：肝豆状核变性 基因突变 临床表现 
肝豆状核变性患者Wilson病蛋白及其基因的改变被引量：7
《世界华人消化杂志》2000年第9期988-992,共5页侯国庆 梁秀龄 黄帆 陈嵘 欧翠华 杨春水 王莹 
国家自然科学基金项目;No.39670270;卫生部临床学科重大项目;No.37091;中山医科大学"211工程"重点建设项目;广东省自然科学基金项目;No.960128.~~
目的探讨肝豆状核变性(WD)发病的分子生物学机制.方法通过肝活检获得 WD 患者的肝标本,利用体外胶原酶温育分离并培养肝细胞,对 WD 患者肝细胞 WD 蛋白进行Western-blot 蛋白印迹检测;同时采用荧光 PCR 技术筛查其WD 基因突变,并进行直...
关键词：肝豆状核变性 蛋白质类 基因 分子生物学 
高血糖加重大鼠局灶性脑缺血损伤中的自由基作用被引量：1
《卒中与神经疾病》2000年第2期95-97,共3页杨春水 陈涛 
目的 :探讨自由基在高血糖加重大鼠局灶性脑缺血损伤中的作用。方法 :建立大鼠左大脑中动脉梗死 (Middle Cerebral Artery Occlusion,MCAO)模型 ,在证实高血糖可加重局灶性脑缺血损伤的基础上 ,检测正常和高血糖脑缺血后不同时间的自由...
关键词：高血糖 脑缺血 电子自旋共振 自由基 
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