张志

作品数:6被引量:12H指数:2
导出分析报告
供职机构:安徽中医学院神经病学研究所更多>>
发文主题:ATP7B基因外显子WILSON病基因突变肝豆状核变性更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国临床神经科学》《中国优生与遗传杂志》《脑与神经疾病杂志》《安徽医学》更多>>
-

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
条 记 录,以下是1-6
视图:
排序:
10例青少年型帕金森病临床分析被引量:1
《临床神经病学杂志》2002年第2期118-120,共3页张志 杨任民 吕达平 
目的 探讨青少年型帕金森病 (PD)的临床特点。方法 对 10例青少年型 PD患者 (6例少年型 ,4例青年型 )的临床资料进行分析。结果 青少年型 PD症状轻 ,无智力障碍及自主神经障碍 ,左旋多巴疗效显著 ,但易早期引起运动障碍和症状波动。...
关键词:青年型帕金森病 临床特征 治疗 预后 
PCR-酶切法检测Wilson病935密码子基因突变被引量:7
《中国优生与遗传杂志》2000年第3期24-25,共2页程楠 杨任民 洪铭范 张志 胡纪原 任明山 韩咏竹 蔡永亮 
目的 :应用PCR 酶切法对中国人WD患者ATP7B基因的高频突变点进行检测 ,企图建立一种能应用于临床的中国人WD快速基因诊断方法。方法 :用限制性内切酶MaeⅡ对 48例患者及 30例正常人的ATP7B基因第 12外显子 935密码子PCR扩增后进行酶切...
关键词:WILSON病 基因突变 酶切分析 诊断 产前诊断 
DNA测序证实的Wilson′s病ATP7B基因第14外显子一种新型移码突变被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2000年第1期12-14,共3页张志 洪铭范 任明山 胡纪原 韩咏竹 蔡永亮 杨任民 琚双五 范玉新 
目的:了解中国人肝豆状核变性患者基因(ATP7B基因) 第14 外显子(exon14) 的突变情况,为该病的基因诊断和治疗提供依据。方法:用聚合酶链反应(PCR) 扩增ATP7B基因的第14 外显子片段,通过DNA 单链构...
关键词:Wilson's病 基因突变 PCR-SSCP 循环测序 
Wilson病基因第18外显子多态及突变研究被引量:1
《中国临床神经科学》1999年第3期129-131,共3页洪铭范 琚双武 任明山 张志 范玉新 胡纪原 韩咏竹 杨任民 
本课题为安徽省科委自然科学基金资助项目(97412001)
目的:了解中国人肝豆状核变性患者ATP7B基因第18外显子的突变情况,以期为该病的基因诊断提供依据。方法:采用PCR-SSCP技术对患者及健康对照组的DNA扩增片断进行筛选,对其中异常的迁移带型行DNA测序。结果:30例对照组SSCP呈一种带型,122...
关键词:WILSON病 ATP7B基因 基因突变 第18外显子 
肝豆状核变性患者ATP7B基因第14外显子突变的研究被引量:1
《安徽医学》1999年第3期8-9,共2页洪铭范 张志 胡纪原 任明山 韩咏竹 杨任民 琚双武 
安徽省科委自然科学基金
目的:研究中国人HLD患者ATP7B基因第14外显子的突变情况。方法:采用PCR-SSCP技术及DNA循环测序法对70例HLD患者及50例健康对照组ATP7B基因第14外显子的多态及突变进行研究。结果:发现第14外显子在两组中均表现为两种SSCP电泳迁移带...
关键词:肝豆状核变性 ATP7B基因 外显子 基因突变 
肝豆状核变性与锥体束征被引量:2
《脑与神经疾病杂志》1997年第2期114-116,共3页陈卫东 张志 杨任民 
为了探讨肝豆状核变性的锥体束损害,作者对确诊的200例肝豆状核变性患者锥体束受累的情况进行了调查,结果发现,82例(41%)患者具有锥体束征,与无锥体束征的肝豆状核变性患者比较,具有锥体束征患者的脑电图异常率明显高于无锥体束征组,...
关键词:肝豆状核变性 锥体束征 病理 
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部