肝豆状核变性患者ATP7B基因第14外显子突变的研究  

作　　者：洪铭范[1] 张志[1] 胡纪原[1] 任明山[1] 韩咏竹[1] 杨任民[1] 琚双武[2] 

机构地区：[1]安徽中医学院神经病学研究所,合肥230031 [2]贵池地区人民医院

出　　处：《安徽医学》1999年第3期8-9,共2页Anhui Medical Journal

基　　金：安徽省科委自然科学基金

摘　　要：目的：研究中国人HLD患者ATP7B基因第14外显子的突变情况。方法：采用PCR－SSCP技术及DNA循环测序法对70例HLD患者及50例健康对照组ATP7B基因第14外显子的多态及突变进行研究。结果：发现第14外显子在两组中均表现为两种SSCP电泳迁移带型，其中以Ⅰ型为多见，在患者组与对照组中出现率分别为88．57％与98％，Ⅱ型在两组中分别为11．43％与2％．但两组间无明显差异（X2＝2．502，P＞0．05）。DNA测序揭示两型在碱基序列上相同，与GENEBANK载录的ATP7B基因第14外显子正常序列完全一致，无突变存在。结果：第14外显子非中国人HLD患者基因突变热点，证实了HLD在不同人种间突变位点存在差异。

关 键 词：肝豆状核变性 ATP7B基因 外显子 基因突变 

分 类 号：R742.402[医药卫生—神经病学与精神病学]