Wilson病基因突变、cSNP的研究进展  

作　　者：陈伟[1] 鲍远程[1] 余元勋[2] 黄采凤[1] 严兴亚[1] 

机构地区：[1]安徽中医学院第一附属医院,安徽合肥230000 [2]安徽省医学高等专科学校安徽省遗传中心,安徽合肥230061

出　　处：《现代实用医学》2008年第5期407-409,共3页Modern Practical Medicine

摘　　要：肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson＇ disease，WD），是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。WD基因被精确地定位于13q14．3，编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶（WD蛋白），它含有21个外显子，编码1411个氨基酸。目前公认WD基因突变使该酶功能降低或丧失而致病。

关 键 词：WILSON病 基因突变 常染色体隐性遗传病 原发性铜代谢障碍 蛋白质产物 肝豆状核变性 P型ATP酶 WD基因 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学] R734.2[医药卫生—临床医学]