先天性QT延长综合征家系一新的错义突变  

作　　者：杨海涛[1] 孙超峰[1] 薛小临[1] 李红兵[1] 王东奇[1] 舒娟[1] 田永波[1] 崔长琮[1] 

机构地区：[1]西安交通大学医学院第一附属医院心内科,710061

出　　处：《中华心血管病杂志》2008年第6期561-562,共2页Chinese Journal of Cardiology

摘　　要：先证者（图1中Ⅱ-2）女，40岁，心电图QTc 560ms；首次发病年龄35岁，运动和情绪激动时易诱发晕厥。根据先天性QT延长综合征（10ng QT syndrome，LQTS）诊断标准诊断为LQTS。先证者的儿子（图1中Ⅲ-1）QTc 520ms，没有任何症状。签订知情同意书后进行家系调查（图1）。

关 键 词：先天性QT延长综合征 家系调查 错义突变 标准诊断 知情同意书 发病年龄 情绪激动 LQTS 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]