1号环状染色体合并先天性肾上腺皮质增生症一例  

作　　者：金慧敏[1] 王少敏[1] 刘志婷[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院检验科,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2008年第3期267-267,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿 社会性别男，年龄3个月，第2胎足月顺产。出生体重3．2kg，生后体重不增，伴腹泻、呕吐，加重10天而入院。查体：体重2．8k，营养不良外貌，皮肤苍白，反应一般，眼距正常，鼻无畸形，耳位正常，心肺正常，腹部、脊柱、四肢无异常，掌纹正常。外阴畸形，阴蒂肥大似阴茎，无尿道下裂样改变。细胞遗传学检查：患儿外周血淋巴细胞培养，染色体G显带分析，计数30个染色体核型，核型46，XX、可见1号环状染色体。实验室检查：促肾上腺皮质激素增高，睾酮增高，17-羟孕酮增高，皮质醇降低。诊断为先天性肾上腺皮质增生症。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 环状染色体 外周血淋巴细胞培养 促肾上腺皮质激素 细胞遗传学检查 出生体重 17-羟孕酮 外阴畸形 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]