X-连锁肾上腺脑白质营养不良的症状前分子诊断  被引量:2

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作  者:王志红[1] 黄梁浒[1] 柯龙凤[1] 兰风华[1] 

机构地区:[1]南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心,350025

出  处:《中华神经科杂志》2008年第7期460-461,共2页Chinese Journal of Neurology

摘  要:X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X—linked adrenoleukodystrophy,X.ALD)是一种主要侵犯大脑、肾上腺等器官的遗传性疾病。该病的致病基因定位于Xq28,称为ABCD1基因。X—ALD患者一旦发病,往往产生不可逆的神经系统症状,尤以儿童大脑型的预后最差,发病后的平均生存时间仅为3年左右,

关 键 词:X-连锁肾上腺脑白质营养不良 分子诊断 症状前 ABCD1基因 致病基因定位 神经系统症状 遗传性疾病 生存时间 

分 类 号:R686[医药卫生—骨科学]

 

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