Alport综合征诊治中的常见问题  

作　　者：王芳[1] 丁洁[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,北京100034

出　　处：《临床肾脏病杂志》2008年第8期339-342,共4页Journal Of Clinical Nephrology

摘　　要：Alport综合征（Alport syndrome）是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎，常伴有感音神经性耳聋和眼部异常．因编码基底膜Ⅳ型胶原的基因发生突变所致^[1]。虽然目前尚无人群中确切发病率的报道，但该病并不是一个罕见病。资料显示人群发生Alport综合征的基冈频率为1：5000～10000^[2]，终末期肾病中Alport综合征占0．2％～5．0％，约占儿童慢性肾衰竭患者的3％，占各年龄段接受肾移植患者的0．6％～2．3％，但是在持续性血尿患者，尤其是存患儿中，Alport综合征占11％～27％。现已证实该病存在三种遗传方式：X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。

关 键 词：ALPORT综合征 肾功能进行性减退 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 感音神经性耳聋 慢性肾衰竭患者 X连锁显性遗传 诊治 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学] R596.1[医药卫生—外科学]