激素耐药型肾病综合征的分子遗传学基础  

作　　者：余自华[1] 

机构地区：[1]南京军区福州总医院儿科,福州350025

出　　处：《临床肾脏病杂志》2008年第8期343-345,共3页Journal Of Clinical Nephrology

基　　金：福建省自然科学基金计划资助项目（编号：2006J0119）;南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题项目（编号：06MA148）

摘　　要：原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）是儿童时期最常见的肾小球疾病。10％～20％的PNS患儿对激素耐药，即激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome，SRNS）；大部分SRNS患儿将逐渐进展到终末期肾病（ESRD）^[1-2]。近年来，肾脏病分子遗传学研究证实8个不同的单基因^[3-10]-NPHS1、NPHS2、 PLCE1、CD2AP、ACTN4、TRPC6、WT1和LAMB2突变可引起SRNS。本文简述这8个基因及其突变引起的SRNS的临床病理特点，以加深临床医生对SRNS分子遗传学基础的认识。

关 键 词：激素耐药型肾病综合征 分子遗传学基础 原发性肾病综合征 SRNS 临床病理特点 肾小球疾病 终末期肾病 NPHS2 

分 类 号：R726.92[医药卫生—儿科] R584.210.5[医药卫生—临床医学]