云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- NPHS2

NPHS2: 作品数：28被引量：88H指数：7; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：余自华于力张瑶丁洁付荣更多>>; 相关机构：北京大学第一医院广州市第一人民医院南京军区福州总医院上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>; 相关期刊：《发育医学电子杂志》《中华肾脏病杂志》《临床儿科杂志》《分子诊断与治疗杂志》更多>>; 相关基金：福建省自然科学基金国家自然科学基金南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题北京大学人类疾病基因研究中心科研基金更多>>

TFAP2A对肾小球硬化相关基因NPHS2的转录调控作用观察: 《山东医药》2023年第32期20-24,共5页张小田周国平; 国家自然科学基金项目(8197031875);南京医科大学校科技发展基金项目(NMUB20220051)。; 目的观察转录因子AP-2α(TFAP2A)对肾小球硬化相关基因NPHS2的转录调控作用。方法基于GEO数据库及GEO Profiles数据集,比较肾透明细胞癌组织与正常肾组织中NPHS2、TFAP2A的表达差异。构建含NPHS2基因5′侧翼区域重组报告质粒,预测NPHS2...; 关键词：转录因子AP-2α NPHS2基因肾小球硬化转录调控

汉族成人局灶性节段性肾小球肾炎NPHS2突变研究被引量：1: 《上海交通大学学报（医学版）》2017年第11期1476-1481,共6页刘韵子周琼秀任红潘晓霞沈平雁王伟铭张文谢静远陈楠; 国家重点研发计划(2016YFC0904100);国家自然科学基金(81570598,81370015);上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20152207);上海市科学技术委员会国际合作交流项目(14430721000);上海交通大学医学院多中心临床研究项目(DLY201510);国家临床重点专科建设和上海市“重中之重”学科建设基金~~; 目的·通过大组测序研究分析汉族成人局灶性节段性肾小球肾炎(FSGS)患者中NPHS2基因突变致病情况。方法·纳入上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科的FSGS患者(起病年龄≥14岁),所有FSGS均经肾活检证实,并排除全身性疾病继发FSGS和其...; 关键词：局灶性节段性肾小球肾炎 NPHS2 致病突变筛查

NPHS2基因突变致遗传性肾病综合征患儿临床特点被引量：4: 《临床儿科杂志》2016年第12期933-935,共3页崔洁媛张宏文; 目的探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果 2例患儿均为男性,发病年龄2岁、3岁。临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血...; 关键词：遗传性肾病综合征 NPHS2基因临床特点儿童

NPHS2基因突变导致激素耐药型肾病综合征1例被引量：1: 《发育医学电子杂志》2015年第3期170-171,共2页彭洪军夏正坤; 患儿男,2011年5月23日出生,2013年5月10日因感冒后出现周身水肿,就诊本院儿科,诊断为肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)收入院,予以足量泼尼松25 mg/d口服,尿蛋白始终未转阴;同年6月10日起连续3天给予甲泼尼龙200 mg/d冲击治疗,病情未...; 关键词：NPHS2 nephrotic 基因突变甲泼尼龙肾病综合征尿蛋白足细胞裂孔隔膜肾活检病理

NPHS2 Gene Mutation and Polymorphisms in Indonesian Children with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome被引量：1: 《Open Journal of Pediatrics》2015年第1期27-33,共7页Dedi Rachmadi Ani Melani Leo Monnens; Objective:?Although several NPHS2 gene mutations and polymorphisms were described and?associated with clinical manifestation of steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS),?the?occurrence of these genetic abnormalitie...; 关键词：STEROID-RESISTANT Nephrotic Syndrome NPHS2 Gene POLYMORPHISM

激素耐药型肾病综合征中NPHS2基因研究进展被引量：3: 《医学综述》2014年第24期4517-4520,共4页覃幼玲林栩; 广西高等学校科研资助项目(200103YB116); 激素耐药型肾病综合征病情复杂,临床治疗相当棘手,大部分将进展为终末期肾病,故阐明该疾病发病机制对临床基因筛查、诊断、治疗等有重要意义。近年来,相关研究发现足细胞突变基因NPHS2可能在激素耐药型肾病综合征的发生、发展过程中发...; 关键词：激素耐药性肾病综合征 NPHS2基因足细胞裂隙膜蛋白

广东地区原发性激素耐药型肾病综合征患儿NPHS2、CD2AP基因突变筛查被引量：7: 《中华实用儿科临床杂志》2013年第5期341-344,共4页张瑶于力于生友; 国家科技支撑计划项目（2012BA103802）;广东省科技计划项目（2011820800002）; 目的研究广东地区原发性激素耐药型肾病综合征（SRNS）患儿NPHS2和CD2AP基因变异情况，探讨NPHS2和CD2AP基因变异与SRNS发病的关系，为儿童SRNS的临床诊治提供理论依据。方法随机选取26例广东地区原发性SRNS患儿和20例健康儿童，对其NP...; 关键词：激素耐药型肾病综合征 NPHS2基因 CD2AP基因

粤东地区散发性肾病综合征患儿NPHS2基因多态性分析被引量：3: 《分子诊断与治疗杂志》2013年第2期107-110,共4页王宪耀綦巧雯林浩铨林敏杨立业林明祥; 广东省医学科研基金(B2010298); 目的研究粤东地区散发性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)患儿NPHS2基因的多态性,为早期预测该地区原发性NS患儿对常规激素治疗的反应性及预后提供帮助。方法聚合酶链反应法扩增基因组DNA,直接测序分析25例散发性肾病综合征患儿NPHS2...; 关键词：NPHS2 突变粤东散发性肾病综合征

激素耐药型肾病综合征患儿NPHS2基因多态性变异研究被引量：3: 《实用儿科临床杂志》2012年第23期1795-1797,共3页虞萍张瑶陆婉维郝志宏于力; 广东省医学科技基金(WSTJJ20091215);广州市医药卫生科技项目(2009-YB-196); 目的分析激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿NPHS2基因突变及其特点。方法收集30例SRNS患儿(男19例,女11例)和20例健康儿童病例资料。采集SRNS患儿外周血2～4 mL,采用盐析法提取其基因组DNA。采用PCR方法扩增NPHS2基因,对PCR产物进行测序...; 关键词：NPHS2基因激素耐药肾病综合征基因突变单核苷酸多态性

成人微小病变肾病NPHS1、NPHS2基因多态性与激素敏感性和中医证型关系的分析被引量：4: 《中国中西医结合杂志》2012年第7期914-917,共4页罗月中王超曾莉; 国家自然科学基金资助项目(No.30772863); 目的探讨成人微小病变肾病(MCD)的足细胞裂隙隔膜相关蛋白基因NPHS1、NPHS2多态性及其与激素敏感性和中医辨证分型的关联。方法共收集MCD病例94例,其中激素敏感型原发性肾病综合征58例(SSNS组),难治性原发性肾病综合征36例(SRNS组)。分...; 关键词：微小病变肾病基因多态性激素敏感性中医证型

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