NPHS2基因

作品数：17被引量：41H指数：4
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TFAP2A对肾小球硬化相关基因NPHS2的转录调控作用观察
《山东医药》2023年第32期20-24,共5页张小田 周国平 
国家自然科学基金项目(8197031875);南京医科大学校科技发展基金项目(NMUB20220051)。
目的观察转录因子AP-2α(TFAP2A)对肾小球硬化相关基因NPHS2的转录调控作用。方法基于GEO数据库及GEO Profiles数据集,比较肾透明细胞癌组织与正常肾组织中NPHS2、TFAP2A的表达差异。构建含NPHS2基因5′侧翼区域重组报告质粒,预测NPHS2...
关键词：转录因子AP-2α NPHS2基因 肾小球硬化 转录调控 
NPHS2基因突变致遗传性肾病综合征患儿临床特点被引量：4
《临床儿科杂志》2016年第12期933-935,共3页崔洁媛 张宏文 
目的探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果 2例患儿均为男性,发病年龄2岁、3岁。临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血...
关键词：遗传性肾病综合征 NPHS2基因 临床特点 儿童 
桂西壮族散发性激素耐药型肾病综合征NPHS2基因多态性分析研究被引量：1
《右江医学》2015年第4期397-400,共4页覃幼玲 林栩 尤燕舞 王洁 李仕良 钟秋红 黄鹏 郭鹏威 
2011年广西高校科研项目(200103YB116)
目的探讨桂西壮族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患者NPHS2基因突变及其特点。方法采用DNA序列直接测定法检测50例桂西壮族散发性SRNS患儿(观察组)血清NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子,并与30例健康青少年(对照组)进行比较...
关键词：NPHS2基因 激素耐药型肾病综合征 种族 
蛋白尿综合征一家系致病基因研究被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2015年第5期337-341,共5页李国民 沈茜 陈径 徐虹 方晓燕 饶佳 郭慕依 安宇 
目的 分析1个以蛋白尿为主，伴镜下血尿家系的临床特征，并对可能的致病基因进行筛查。方法 调查1个以蛋白尿为主，伴镜下血尿的汉族家系，收集临床资料，绘制家系图谱，并对家系中所有成员进行尿液筛查，并留取其外周血，对尿液筛查异...
关键词：蛋白尿综合征 蛋白尿 NPHS2基因 血尿 儿童 
激素耐药型肾病综合征中NPHS2基因研究进展被引量：3
《医学综述》2014年第24期4517-4520,共4页覃幼玲 林栩 
广西高等学校科研资助项目(200103YB116)
激素耐药型肾病综合征病情复杂,临床治疗相当棘手,大部分将进展为终末期肾病,故阐明该疾病发病机制对临床基因筛查、诊断、治疗等有重要意义。近年来,相关研究发现足细胞突变基因NPHS2可能在激素耐药型肾病综合征的发生、发展过程中发...
关键词：激素耐药性肾病综合征 NPHS2基因 足细胞裂隙膜蛋白 
广东地区原发性激素耐药型肾病综合征患儿NPHS2、CD2AP基因突变筛查被引量：7
《中华实用儿科临床杂志》2013年第5期341-344,共4页张瑶 于力 于生友 
国家科技支撑计划项目（2012BA103802）;广东省科技计划项目（2011820800002）
目的研究广东地区原发性激素耐药型肾病综合征（SRNS）患儿NPHS2和CD2AP基因变异情况，探讨NPHS2和CD2AP基因变异与SRNS发病的关系，为儿童SRNS的临床诊治提供理论依据。方法随机选取26例广东地区原发性SRNS患儿和20例健康儿童，对其NP...
关键词：激素耐药型 肾病综合征 NPHS2基因 CD2AP基因 
激素耐药型肾病综合征患儿NPHS2基因多态性变异研究被引量：3
《实用儿科临床杂志》2012年第23期1795-1797,共3页虞萍 张瑶 陆婉维 郝志宏 于力 
广东省医学科技基金(WSTJJ20091215);广州市医药卫生科技项目(2009-YB-196)
目的分析激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿NPHS2基因突变及其特点。方法收集30例SRNS患儿(男19例,女11例)和20例健康儿童病例资料。采集SRNS患儿外周血2～4 mL,采用盐析法提取其基因组DNA。采用PCR方法扩增NPHS2基因,对PCR产物进行测序...
关键词：NPHS2基因 激素耐药 肾病综合征 基因突变 单核苷酸多态性 
NPHS2基因多态性与中国北方IgA肾病患者的相关性被引量：1
《中华内科杂志》2011年第10期851-855,共5页于磊 吕继成 李贵森 张宏 
2008年度国家杰出青年科学基金（30825021）;内蒙古自然科学博士基金（2010BS1102）
目的 分析中国北方地区IgA肾病患者NPHS2基因多态性及其与IgA肾病患者蛋白尿和肾功能的关系。方法 将IgA肾病患者按临床表现分为肾病综合征组和单纯血尿组（各16例）。通过基因测序法筛查与中国北方IgA肾病患者蛋白尿水平相关的NPHS2基...
关键词：肾小球肾炎 IgA 多态性 限制性片段长度 NPHS2基因 PODOCIN 
NPHS2基因C(-601)T-C357T单倍型与IgA肾病的相关分析被引量：3
《内蒙古医学杂志》2011年第2期135-139,共5页于磊 刘国平 
内蒙古自然科学博士基金(2010BS1102)
目的:本研究充分利用大样本病人探讨NPHS2基因C(-601)T-C357 T单倍型对IgA肾病的影响。方法:选择经肾活检病理诊断确诊的原发性IgA肾病患者537例及年龄、性别、地域匹配的健康对照组494例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-...
关键词：IGA肾病 NPHS2基因 PODOCIN 
筛查某家族性局灶节段硬化性肾小球肾炎家庭的NPHS2基因被引量：3
《分子诊断与治疗杂志》2011年第1期14-17,共4页卢彦平 程静 衣京梅 袁慧军 李亚里 
目的为某个有两个儿童患者死于局灶节段硬化性肾小球肾炎的家庭查找致病原因。方法取孕18周后的羊水进行染色体检查,同时提取夫妇静脉血DNA、死亡男童肾组织DNA及胎儿羊水DNA,进行NPHS2基因检测。结果胎儿染色体未见异常;孕妇NPHS2基因...
关键词：局灶节段性肾小球硬化 NPHS2 激素抵抗型肾病综合征 
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