多重聚合酶链反应在缺失型ɑ-地中海贫血诊断中的应用  

Application of Multiplex PCR for Detecting Genotypes of Deletional ɑ-Thalassemia

作　　者：钟莉[1] 何雅军[1] 杨小华[1] 

机构地区：[1]广州市红十字会医院检验科,广东广州510220

出　　处：《临床医学工程》2008年第11期28-29,31,共3页Clinical Medicine & Engineering

摘　　要：目的:探讨多重聚合酶链式反应(PCR)在缺失型ɑ-地中海贫血患者基因类型快速诊断中的应用价值。方法:对应用多重PCR进行ɑ-地中海贫血检测后确诊为正常的30份样本及缺失型ɑ-地贫的78份样本进行基因类型及血液实验学参数的回顾性比较与统计分析。结果:在78例缺失型ɑ地中海贫血中,8例为左缺失静止型ɑ-地贫(-ɑ3.7/ɑɑ)、3例为右缺失静止型ɑ-地贫(-ɑ4.2/ɑɑ)、60例为东南亚型缺失ɑ-地贫(--sea/ɑɑ)、5例为左缺失血红蛋白(HbH)病(--sea/-ɑ3).7、2例为右缺失血红蛋白(HbH)病(--sea/-ɑ4.2),分别占缺失型ɑ-地贫的10.3%、3.8%、76.9%、6.4%、2.6%。静止型ɑ-地贫血液学参数MCV为(84.0±3.76)fl,红细胞脆性为(68.0±12.7)%;东南亚(标准)型ɑ-地贫MCV为(71.7±5.1)fl,红细胞脆性为(42.3±15.2)%;HBH病MCV为(61.9±5.0)fl,红细胞脆性为(25.0±6.5)%。结论:与传统的血液学参数筛查比较,多重PCR可以准确、简便、快速地检测常见的-ɑ3.7、-ɑ4.2、--sea3种缺失型ɑ-地贫,对静止型ɑ-地贫的检出是一种较为理想的方法。Objective To investigate the clinical application of multiplex polymerase chain reation （M-PCR）in detecting genotypes of deletionalα -thalassemiapatients. Methods Gene types and blood parameters of 78 α-thalassemia samples confirmed by multiplex polymerase chain reation were analyzed and compared with those of 31 controls retrospectively. Results Among 78 deletional α thalassemia patients with gene deletion,5 patients with--^sea/α ^3.7 （6.4%）, 2with- sea/-α ^42 （2.6%）, 60with-- ^sea/-α ^3.7/α α （76.9%）, 8with-α ^37/α α （10.3%）and 3with-α ^42/α α （4.2 %） were found. Mean corpuscular volume（mcv） of stationary α -thalassemia, standard α -thalassemia, Hemoglobin H disease were （84.0± 3.76）fl, （71.7± 5.1） fl, （61.9± 5.0） fl respectively and Red cell Ozmotic fragility were （68.0± 12.7）%, （42.3± 15.2） %, （25.0± 6.5） % respectively. Conclusion Multipex PCR analysis is a simple, rapid and accurate method for detection ofα -thalassemia gene deletion .this technique is helpful in screening, stationary α -thalassemia.

关 键 词：多重聚合酶链反应 Α-地中海贫血 缺失型Α-地中海贫血 基因诊断 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]