缺失型Α-地中海贫血

作品数：34被引量：328H指数：11
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：徐湘民周玉球刘敬忠周桔李文典更多>>
相关机构：南方医科大学珠海市妇幼保健院首都医科大学附属北京朝阳医院广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
相关期刊：《现代生物医学进展》《临床医学工程》《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金珠海市软科学研究计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
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血液学参数截断值对不同缺失型α-地中海贫血的诊断价值被引量：2
《分子诊断与治疗杂志》2022年第8期1446-1449,1454,共5页韦松晓 潘美秀 麦莹莹 黎凤元 覃炜玲 李丹 陈秀勤 梁伟 
广西卫健委自筹经费课题(Z20190727)。
目的分析不同缺失型α⁃地中海贫血(地贫)的血液学表型特征,比较其引起小细胞及低血红蛋白的程度与受影响的α⁃珠蛋白基因的数量的关系,探讨血液学参数(RBC、HGB、MCV、MCH、MCHC和RDW)对缺失不同数量的α⁃地贫的筛查价值。方法选取本院...
关键词：Α-地贫 缺失型 截断值 基因数目 血液学参数 
基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型的回顾性分析被引量：2
《中国实验血液学杂志》2021年第4期1262-1265,共4页谢汶晃 黄林环 余学高 黄浩 黄嘉敏 陈培松 
广东省自然科学基金项目(2018A0303130246)。
目的:探讨不同基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型之间的差异。方法:通过筛查中山大学附属第一医院2015年1月至2020年4月α-地中海贫血基因的检测结果,获取基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者,并回顾性分析不同基因型患...
关键词：Α-地中海贫血 基因突变 基因缺失 血液学表型 回顾性分析 
荧光PCR-探针熔解曲线法在缺失型α-地中海贫血快速诊断中的应用
《中国当代医药》2020年第15期24-27,F0004,共5页李恋湘 肖奇志 张素粉 吴洪秋 
目的探讨荧光PCR-探针熔解曲线法(PMCA)在缺失型α-地中海贫血(简称“α-地贫”)快速诊断中的应用。方法收集2019年10~12月珠海市妇幼保健院2261份血样本和35份羊水样本。通过双盲法,采用PMCA和单管多重PCR技术(gap-PCR)同时对上述2296...
关键词：探针 熔解曲线 Α-地中海贫血 多重聚合酶链反应 
三种常见的缺失型α-地中海贫血患者的红细胞及网织红细胞参数变化的临床意义被引量：1
《世界最新医学信息文摘》2018年第88期222-223,共2页梁华英 黄胜 陈亚珍 李艳 廖志福 
目的探讨红细胞参数(MCV、MCH、MCHC、RDW-CV)及网织红细胞参数(RET%、Ret-He、HFR、MFR、LFR、IRF)在三种常见的缺失型α-地中海贫血患者(--SEA、-α3.7和-α4.2)中的变化的临床意义。方法于2018年1月1日-4月28日期间,在湛江市中心医...
关键词：红细胞参数 网织红细胞参数 缺失型Α-地中海贫血 
深圳地区α-地中海贫血及αβ-复合地中海贫血的相关性研究被引量：13
《中国妇幼保健》2016年第7期1468-1471,共4页冉健 裴元元 魏凤香 
广东省深圳市龙岗区科技计划项目(YS2013167)
目的了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考。通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查...
关键词：缺失型Α-地中海贫血 非缺失型α-地中海贫血 αβ-复合地中海贫血 血常规 血红蛋白电泳 
广西地区104例泰国缺失型α-地中海贫血1的研究被引量：4
《现代生物医学进展》2015年第24期4649-4652,共4页陈文强 陈萍 丘玉铃 谢湘芝 肖璇 
广西省自然科学基金项目(2011GXNSFA018251);广西地方性高发疾病防治研究重点实验室开放课题基金项目(KFJJ2010-38)
目的:对广西地区的泰国缺失型α-地中海贫血1的血液学、基因型、临床表现及民族分布进行分析。方法:对门诊病人进行血常规、血红蛋白电泳及-地中海贫血基因分析,收集已确诊为泰国缺失型α-地中海贫血1患者的检测数据及临床资料,并用SPS...
关键词：地中海贫血 泰国缺失型 HB H病 壮族 
PCR-荧光探针法在缺失型α-地中海贫血基因诊断中的应用被引量：7
《中国妇幼保健》2015年第13期2036-2039,共4页严提珍 钟青燕 唐宁 罗世强 王秋华 李伍高 李哲涛 蔡稔 
国家自然科学资金〔81360019〕;柳州市科学研究与技术开发计划项目〔2014G020404〕
目的：探讨PCR-荧光探针法在缺失型α-地中海贫血基因诊断中应用的可行性。方法：选取2014年4-6月在该实验室检测的303例样本,经基因DNA提取后,按双盲对照试验,分别采用缺口PCR（Gap-PCR）和PCR-荧光探针法对各样本进行α-地中海贫血基...
关键词：Α-地中海贫血 PCR-荧光探针法 Gap-PCR法 基因拷贝数 
目的基因拷贝数定量方法快速筛查缺失型α-地中海贫血
《中华检验医学杂志》2014年第12期937-938,共2页赵学峰 王格 袁晓文 周万军 
国家自然科学基金资助项目（81071423）
a-地中海贫血（a-地贫）是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一[1]，我国南方广西、广东、江西、四川等省份和地区的人群携带率分别高达17．55％、8．53％、2．60％、1．92％[2-3]。此病目前缺乏有效治疗手段，通过人群...
关键词：a-地中海贫血 基因拷贝数 快速筛查 定量方法 缺失型 单基因遗传病 人群筛查 重症患儿 
缺失型α-地中海贫血基因携带者红细胞参数特征研究被引量：5
《国际检验医学杂志》2014年第14期1836-1838,共3页潘翠琦 白杨 刘冬冬 唐芳 黄景春 尚陈宇 徐建华 
广东省人口和计划生育委员会科研项目(20132011)
目的探讨缺失型α-地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特点。方法经gap-PCR技术确定的389例缺失型α-地中海贫血基因携带者分为3组:(1)静止型:-α/αα型;(2)标准型:--SEA/αα型;(3)中间型或HbH型:-α/--SEA型。选取同期188名健康体检...
关键词：Α-地中海贫血 基因型 红细胞参数 
应用单管多重PCR诊断缺失型α-地中海贫血被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2013年第11期24-25,45,共3页阮丽明 周艳洁 朱茂灵 丁进龙 梁萧 何桂琼 
广西区卫生厅课题(编号:Z.2010014)
目的探讨应用单管多重PCR对缺失型α地中海贫血进行诊断,并了解-SEA、-α3.7、-α4.2三种缺失型在广西南宁农村地区人群中的分布情况。方法对466例用血液学参数分析初筛为α地中海贫血患者进行基因诊断。结果初筛为α地中海贫血466例临...
关键词：缺失型Α-地中海贫血 单管多重PCR 基因诊断 
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