甲基化特异性PCR检测脆性X综合征患者FMR1基因甲基化的应用价值  

作　　者：叶志纯[1] 祝兴元[1] 赵蕊[1] 李梨平[1] 蔡建光[2] 殷照初[2] 倪斌[2] 

机构地区：[1]湖南省儿童医院儿科医学研究所,长沙410007 [2]湖南省计划生育研究所优生技术重点实验室

出　　处：《中华检验医学杂志》2008年第12期1363-1364,共2页Chinese Journal of Laboratory Medicine

基　　金：湖南省科委基金资助项目（05-JT1061）;湖南省卫生厅基金资助项目（B2005-148）

摘　　要：脆性X综合征95％以上患者的致病分子机制是由于脆性X智力低下基因1（Fragile X mental retardation 1 gene，FMR1）5’端非翻译区一段不稳定的三核苷酸重复序列（CGG）异常扩增；和该基因上游启动子区域CpG岛的异常甲基化，使FMR1基因失活，而产生智力低下等系列脆性X综合征临床症状的疾病。我们用甲基化特异性PCR检测先天性智力低下患儿FMR1基因CpG岛的甲基化状况，并分析其在诊断脆性X综合征中的价值。现报告如下。

关 键 词：特异性PCR检测 脆性X综合征 FMR1基因 基因甲基化 智力低下基因 先天性智力低下 mental CpG岛 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]