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机构地区:[1]中山大学医学院医学遗传学教研室,广州510080
出 处:《国际遗传学杂志》2009年第1期18-22,50,共6页International Journal of Genetics
基 金:国家自然科学基金(30571025)
摘 要:葡萄糖岳磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症作为一种全球范围内最常见的酶缺乏症之一,受到研究者们的广泛关注。G6PD催化磷酸戊糖途径的第一步,由此酶催化生成的NADPH+H^+对于对抗氧化性损伤是极其重要的。本文将从G6PD的结构与功能,SNP的研究与单体型的建立,抗疟疾选择优势与新的G6PD基因突变检测方法这几方面的研究进展综述如下。Glucose:6-phosphate dehydrogenase(G6PD)deficiency is one of the most common enzymopathies attracting many researchers. G6PD catalyses the first committed step in the pentose phosphate pathway, and the generation of NADPH by this enzyme is essential for protection against oxidative stress. The progress in research of the structures and functions of G6PD gene' s, SNP and haplotype, new detective techniques of new mutation and recent positive selection of anti-malaria are reviewed.
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