ESR1基因单核苷酸多态性与乳腺癌内分泌治疗疗效的关系  

作　　者：徐迎春[1] 张凤春[1] 王红霞[1] 孙荔[1] 张柯基[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院仁济医院肿瘤中心,上海200127

出　　处：《世界肿瘤杂志》2009年第1期73-73,共1页Tumour Journal of the World

摘　　要：目的了解雌激素受体基因（ESR1）单核苷酸多态性（SNP）位点在乳腺癌患者中的分布及其基因型与内分泌治疗疗效的关系。方法选取ESR1基因15个SNP位点（rs872921、rs2077647、rs3904766、rs2234693、rs11155816、rs827419、rs2347867、rs3798759、rs1801132、rs985191、rs9340931、rs9397463、rs722209、rs3778099和rs3798577）作为遗传标记，运用PCR-限制性片段长度多态性分析、PCR．测序分析和荧光定量等位基因特异性PCR的方法对240例接受内分泌治疗的乳腺癌患者进行SNP基因分型。结果rs872921、rs3904766位点因多态性低被合弃，其余位点存在多态性。rs2077647、rs3798759位点的等位基因型及基因型与内分泌治疗疗效相关，差异有统计学意义（P〈0．05）。连锁不平衡（LD）分析和单倍型分析显示在ESR1基因上存在4个LD区，rs2077647～rs2234693（LD1）、rs2234693～rs11155816（LD2）、rs9397463～rs722209（LD3）和rs3778099～rs3798577（LD4），其中LD2和LD3组成的单倍型与内分泌治疗疗效相关（P〈0.05）。结论ESR1基因上部分SNP位点及其形成的单倍型与内分泌治疗疗效相关，可能用于预测乳腺癌对内分泌治疗的反应。

关 键 词：单核苷酸多态性 内分泌治疗 乳腺癌患者 治疗疗效 1基因 ESR SNP位点 等位基因型 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学] R737.9[医药卫生—基础医学]