低苯丙氨酸饮食对苯丙酮尿症儿童体格生长及营养素状况的影响  

作　　者：张丽晋[1,2] 孔元原[1,2] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京妇产医院 [2]北京妇幼保健院新生儿疾病筛查管理科,100026

出　　处：《中华临床医师杂志（电子版）》2012年第24期8224-8226,共3页Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)

基　　金：首都医科大学附属北京妇产医院科研基金(201012)

摘　　要：苯丙酮尿症(phenylketonuria)是一种氨基酸遗传代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性降低或四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin)缺失,不能将苯丙氨酸(phenylalanine,phe)转化为酪氨酸(tyrosine,tyr),导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出[1]。该疾病可通过新生儿疾病筛查早期发现,主要治疗方法是使用低苯丙氨酸的特殊饮食,

关 键 词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 体格生长 儿童 营养素 饮食限制 骨密度 饮食治疗 维生素 饮食控制 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]