OCA1患者TYR基因突变的生物信息学分析  

作　　者：黄志刚[1] 郑辉[1] 闻人庆[1] 李洪义[2] 

机构地区：[1]暨南大学医学院生理学教研室,广东广州510632 [2]中山大学中山医学院,广东广州510080

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2009年第4期7-8,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：国家自然科学基金(30672003);广东省医学科研基金(A2005345)

摘　　要：目的对2例眼皮肤白化病患者及其家系进行了TYR基因分析,确定其分型和基因型,探讨基因突变对人TYR蛋白结构与功能的影响。方法PCR扩增外周血基因组DNA的TYR基因外显子和外显子-内含子交界区,以DNA序列测定技术检测先证者的TYR基因突变,以生物信息学手段对突变造成的致病性做出合理可能的解释。结果家系1的先证者为929 insC和W 400L突变复合杂合子,家系2中的先证者为G295X突变纯合子,其中G295X为国际上从未报道过的OCA1致病突变。用ClustalW、蛋白功能分析和二级结构分析均显示家系1中的两种突变和TYR蛋白功能与结构的改变相关。结论应用生物信息学分析方法对TYR基因突变的致病性做出一些合理可能的解释是可行的。

关 键 词：白化病 眼皮肤白化病I型 基因突变 生物信息学 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R450[医药卫生—临床医学]