眼皮肤白化病I型

作品数：4被引量：15H指数：2
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：郑辉李洪义闻人庆赵振华江淼更多>>
相关机构：中山大学暨南大学郑州大学第一附属医院首都医科大学宣武医院更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《暨南大学学报（自然科学与医学版）》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金深圳市科技计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-4
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
二代测序平台(NGS)在眼皮肤白化病I型诊断应用一例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2016年第3期36-39,共4页汪保江 林圣 郑开封 段永恒 宋慧 张玲华 谷学英 曾序春 洪文旭 段山 
目的借助Ion Torrent PGMTM测序平台对1例眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者的家系进行基因诊断分型。方法采用PCR扩增的方法对OCA常见的四个致病基因TYR、P、TYRP1和SLC45A2进行全长扩增(包括内含子和外显子),PCR产物二...
关键词：白化病1型 TYR基因 二代测序 基因诊断 
七个眼皮肤白化病I型家系的早期产前诊断被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2012年第4期377-381,共5页吴庆华 史惠蓉 刘宁 鲁宁 江淼 赵振华 孔祥东 
河南省卫生科技中青年科技创新人才项目
目的探讨酪氨酸酶基因（tyrosinase，TYR）检测用于眼皮肤白化病I型（0culocutaneous albinism type I，OCAl）产前诊断的可行性。方法采用聚合酶链反应扩增与DNA直接测序技术对7个OCAl家系的先证者及其父母的TYR基因进行序列分析。在...
关键词：眼皮肤白化病I型 TYR基因 突变 产前诊断 
OCA1患者TYR基因突变的生物信息学分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2009年第4期7-8,共2页黄志刚 郑辉 闻人庆 李洪义 
国家自然科学基金(30672003);广东省医学科研基金(A2005345)
目的对2例眼皮肤白化病患者及其家系进行了TYR基因分析,确定其分型和基因型,探讨基因突变对人TYR蛋白结构与功能的影响。方法PCR扩增外周血基因组DNA的TYR基因外显子和外显子-内含子交界区,以DNA序列测定技术检测先证者的TYR基因突变,...
关键词：白化病 眼皮肤白化病I型 基因突变 生物信息学 
眼皮肤白化病患者的TYR基因突变类型初步研究被引量：2
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》2008年第6期543-546,共4页郑辉 闻人庆 谷学英 刘志强 李洪义 
国家自然科学基金项目(30672003);广东省医学科研基金项目(A2005345);深圳市科技计划项目(JH200506270717A)
目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的TYR基因进行突变筛查,以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型。方法:应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定。结...
关键词：白化病 眼皮肤白化病I型 酪氨酸酶基因 基因突变 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部