反向斑点杂交技术诊断β-地中海贫血误诊分析  

作　　者：易萍[1] 李力[1] 谢海长[1] 钟小林[1] 陈竹钦[1] 

机构地区：[1]第三军医大学大坪医院野战外科研究所妇产科,重庆400042

出　　处：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2009年第3期64-65,共2页Chinese Journal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics(Electronic Edition)

基　　金：国家自然科学基金面上项目(30672249)

摘　　要：β-地中海贫血（β—thalassemia）是一种以β珠蛋白肽链合成缺陷为特征的遗传性溶血性贫血，是世界最常见遗传性单基因疾病之一，绝大多数均为β珠蛋白基因点突变和少数碱基缺失或插入引起。研究表明，反向斑点杂交技术是检测β-地中海贫血突变位点行之有效的方法。

关 键 词：反向斑点杂交技术 Β-地中海贫血 误诊分析 技术诊断 遗传性溶血性贫血 Β珠蛋白 单基因疾病 基因点突变 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科] R450[医药卫生—临床医学]