一个中国人手足裂畸形家系疾病位点的定位和分析  

作　　者：李红艳[1] 梁德生[1] 龙志高[1] 王华[2] 胡正茂[1] 周仲民[1] 赵娟[1] 邬玲仟[1] 

机构地区：[1]中南大学中国医学遗传学国家重点实验室湘雅医院产前诊断中心,长沙410078 [2]湖南省妇幼保健院遗传研究室

出　　处：《中华医学杂志》2009年第28期2013-2014,共2页National Medical Journal of China

基　　金：国家自然科学基金（30571021）;国家“十一五”科技支撑项目（2006BA105A08）

摘　　要：2007年6月收集一个来自湖南益阳V代手足裂畸形（SHFM）家系，共35个成员（其中患者8例）。先证者（IV：2）除手足畸形外不伴其他异常（图1）。Ⅱ：4和Ⅲ：8临床表现与先证者相似，Ⅲ：2、IV：7、V：2右手均有3个手指，其他临床表型与先证者相似。8例患者在家系中表现连续四代分布，男女均有患病，其中男4例，女4例，符合常染色体显性遗传特征。

关 键 词：足畸形 手足裂 家系 病位 中国 常染色体显性 先证者 临床表现 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]