微阵列比较基因组杂交产前诊断8p23.1重复综合征胎儿的实验研究  

作　　者：张艳亮[1] 戴勇[1] 涂植光[1] 李启运[2] 王林纤[1] 张丽[2] 曾君[2] 林秀华[2] 刘士龙[2] 

机构地区：[1]重庆医科大学医学检验系,教育部临床检验诊断学重点实验室,重庆400016 [2]深圳市人民医院临床医学研究中心,深圳518082

出　　处：《第三军医大学学报》2009年第17期1700-1701,共2页Journal of Third Military Medical University

摘　　要：目的了解一完全性心内膜垫缺陷（endocardial cushion defects，ECD）和右手轴前六指畸形患儿的基因组拷贝数变化（copy number variations，CNVs），探讨微阵列比较基因组杂交（array—based comparative genomic hybridization，array—CGH）在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性。方法对胎儿及其父母进行常规G显带核型分析，运用array-CGH芯片对患儿进行全基因组高分辨率扫描和分析，实时定量PCR对array—CGH结果进行验证。结果常规G显带核型分析显示胎儿和父母的核型均正常。array—CGH结果显示8p23．1嗅觉受体／防卫素重复（ORDRs）之间存在大约1．43Mb的重复（位于10245882～11676699bp）。实时定量PCR证明array—CGH的结果是准确的。结论与传统的细胞遗传分析方法相比，array—CGH具有高分辨率、高特异性和高准确性等优点。

关 键 词：微阵列比较基因组杂交 8p23.1重复 拷贝数变化 产前诊断 

分 类 号：R318.04[医药卫生—生物医学工程] R446.9[医药卫生—基础医学]