曾君

作品数:6被引量:19H指数:3
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供职机构:深圳市人民医院更多>>
发文主题:产前诊断染色体孕中期核型分析畸形更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
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智力障碍小家系中致病基因的研究被引量:2
《第三军医大学学报》2016年第8期889-892,共4页郭辉 刘富华 欧明林 林琳华 任景慧 曾君 李启运 林秀华 梁灼健 戴勇 
深圳市科技计划项目(医疗卫生类,201302005)~~
目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目...
关键词:X染色体连锁智力障碍 ARHGAP4 外显子测序 
21-三体综合征产前染色体检查指征分析被引量:5
《中国妇幼保健》2016年第3期539-541,共3页袁红 任景慧 朱琳 肖伟伟 林秀华 曾君 戴勇 朱鹏 
广东省深圳市科技创新委员会项目(JCYJ20140415114652629);广东省科技计划项目(2013B060400011)
目的分析产前染色体检查指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾性分析该院已确诊的91例21-三体综合征胎儿染色体的检查指征,评估这些指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。结果 91例21-三体综合征胎儿中:唐氏筛查异常65例(其中高...
关键词:21-三体综合征 唐氏筛查 产前超声诊断 
122例孕中期胎儿脐带血染色体多态性临床分析被引量:7
《中华医学遗传学杂志》2013年第3期370-372,共3页林秀华 郭辉 肖伟伟 曾君 欧阳志斌 梁灼健 李启运 戴勇 
目的探索孕中期胎儿脐带血染色体的多态性与胎儿生长发育的关系。方法对具有各种筛查指征的2359位孕妇行脐带血染色体检查并收集相关临床资料进行分析。结果2359份脐带血中发现染色体多态核型122例,其中出生后具有畸形或先天病患者20...
关键词:染色体多态核型 产前诊断 畸形 
1230份孕中期脐带血染色体核型分析被引量:5
《中华医学遗传学杂志》2013年第2期240-241,共2页林秀华 郭辉 肖伟伟 曾君 欧阳志斌 梁灼健 李启运 戴勇 
目的开展孕中期脐带血培养染色体核型分析并评价其临床意义。方法在B超引导下对1230份妊娠19~33周的孕妇行脐带血穿刺,抽取脐带血1~2mL,培养、制片及G显带后进行核型分析。结果1230份脐带血培养成功1225份,共检出异常核型68例,其...
关键词:脐带血 产前诊断 染色体 
微阵列比较基因组杂交产前诊断8p23.1重复综合征胎儿的实验研究被引量:1
《第三军医大学学报》2009年第17期1700-1701,共2页张艳亮 戴勇 涂植光 李启运 王林纤 张丽 曾君 林秀华 刘士龙 
目的了解一完全性心内膜垫缺陷(endocardial cushion defects,ECD)和右手轴前六指畸形患儿的基因组拷贝数变化(copy number variations,CNVs),探讨微阵列比较基因组杂交(array—based comparative genomic hybridization,array...
关键词:微阵列比较基因组杂交 8p23.1重复 拷贝数变化 产前诊断 
新生复杂染色体重排一例
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期566-566,共1页张艳亮 戴勇 涂植光 李启运 曾君 林绣华 张丽 刘士龙 欧阳志斌 
患者女,39岁,汉族,孕4产0,此次孕16周,因唐氏筛查显示高危值[21三体:1/132(参考值〈1/270),18三体:1/60(〈参考值1/350)]而要求做细胞遗传学核型分析。否认近亲结婚,否认高血压、糖尿病、肾病、肝炎、结核病等病史,...
关键词:染色体重排 家族遗传病史 新生 核型分析 胎儿异常 细胞遗传学 G显带分析 孕16周 
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