任景慧

作品数：29被引量：227H指数：6
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供职机构：深圳市人民医院更多>>
发文主题：产前诊断胎儿染色体异常胎儿有核红细胞产前更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《实用预防医学》《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《中国实用妇科与产科杂志》更多>>
所获基金：深圳市科技计划项目广东省科技计划工业攻关项目深圳市科技局立项课题广东省科技厅社会发展项目更多>>
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无创产前检测和血清生化筛查在染色体异常产前筛查中比较被引量：10
《中国优生与遗传杂志》2017年第2期29-31,共3页郭辉 林琳华 任景慧 李启运 林秀华 姚秋璇 王莹 
广东省科技计划项目(2013B022000018)
目的对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)和血清生化筛查两种方法在染色体异常的产前筛查中的应用结果进行分析比较。方法收集单胎孕妇志愿者外周血样本666例,在血浆中提取游离DNA进行NIPT,判断胎儿染色体的非整倍体变...
关键词：产前筛查 无创产前检测 染色体异常 
全基因组外显子测序捕获黏多糖贮积症Ⅶ型的致病基因GUSB
《检验医学与临床》2016年第7期883-884,887,共3页孙玲玲 喻祥奇 朱鹏 戴勇 韦晓莲 任景慧 袁红 
广东省科技计划资助项目(2013B060400011);广东省深圳市科技创新委员会资助项目(JCYJ20140415114652629);广东省深圳市坪山新区孵化基金资助项目(201320)
目的鉴定黏多糖贮积症Ⅶ型患者的致病基因,为产前诊断提供新的方法。方法应用全基因外显子组技术捕获该患者致病基因,结合现代生物信息学方法,采用Sanger测序验证基因突变位点是否存在该患者家系成员和健康人基因组内。结果发现该患者...
关键词：Ⅶ型黏多糖贮积病 致病基因 全基因组外显子测序 
智力障碍小家系中致病基因的研究被引量：2
《第三军医大学学报》2016年第8期889-892,共4页郭辉 刘富华 欧明林 林琳华 任景慧 曾君 李启运 林秀华 梁灼健 戴勇 
深圳市科技计划项目(医疗卫生类,201302005)~~
目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目...
关键词：X染色体连锁智力障碍 ARHGAP4 外显子测序 
21-三体综合征产前染色体检查指征分析被引量：5
《中国妇幼保健》2016年第3期539-541,共3页袁红 任景慧 朱琳 肖伟伟 林秀华 曾君 戴勇 朱鹏 
广东省深圳市科技创新委员会项目(JCYJ20140415114652629);广东省科技计划项目(2013B060400011)
目的分析产前染色体检查指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾性分析该院已确诊的91例21-三体综合征胎儿染色体的检查指征,评估这些指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。结果 91例21-三体综合征胎儿中:唐氏筛查异常65例(其中高...
关键词：21-三体综合征 唐氏筛查 产前超声诊断 
Turner综合征胎儿超声诊断价值的探讨被引量：5
《医学影像学杂志》2015年第11期1981-1984,共4页袁红 朱鹏 任景慧 肖伟伟 李启运 林秀华 曾君 戴勇 
广东省深圳市科技创新委员会项目(JCYJ20130401093116730);广东省科技计划项目(2013B060400011)
目的探讨超声检查对Turner综合征胎儿诊断的价值。方法对我院13年来经染色体核型分析确诊的28例Turner综合征胎儿超声影像资料进行回顾性分析,评估产前超声检查对该综合征的诊断价值。结果 28例Turner综合征胎儿有25例(89%)超声异常,其...
关键词：TURNER综合征 超声诊断 核型 
13-三体综合征胎儿的孕中期超声指标分析被引量：3
《中国医学影像技术》2015年第6期897-900,共4页袁红 朱鹏 任景慧 肖伟伟 李启运 林秀华 曾君 戴勇 
广东省科技计划项目(2013B060400011);深圳市科技创新委员会项目(JCYJ20130401093116730)
目的评估孕中期超声检查对13-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾分析本院26胎经染色体核型分析确诊为13-三体综合征胎儿的声像图资料。结果前脑无裂畸形12胎(12/26,46.15%)、唇/腭裂9胎(9/26,34.62%)、室间隔缺损9胎(9/26,34.62%)、...
关键词：13-三体综合征 超声检查 产前 先开性畸形 
深圳市15-59岁妇女伤害发生及认知和行为现状调查被引量：2
《现代预防医学》2014年第12期2206-2208,2236,共4页谭礼萍 任晓慧 任景慧 
2010年深圳市科技计划项目(201003110)
目的探讨深圳市15—59岁妇女对伤害的认知和相关行为情况、伤害发生率及流行特征。方法采用分层整群抽样方法，共调查4个社区的2592名15～59岁妇女近1年的伤害发生状况及认知状况。结果深圳市妇女伤害的年发生率为11．03％，伤害原因主...
关键词：妇女 伤害 流行特征 认知 
早中孕期胎儿超声软指标与染色体异常的相关性研究被引量：27
《中国妇幼保健》2014年第5期773-776,共4页黎燕 林琳华 任景慧 姚秋璇 
目的：分析早中孕期胎儿超声软指标与胎儿染色体异常的相关性，探讨超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值及临床应用策略。方法：收集近10年内早中孕期（11～28周）检查提示胎儿超声软指标阳性并接受胎儿染色体核型检查的病例401例，统...
关键词：超声软指标 染色体异常 产前诊断 
ERG甲基化位点检测技术在无创性产前诊断中的应用被引量：2
《国际检验医学杂志》2013年第19期2502-2504,共3页陈熙 熊礼宽 曾婷 肖克林 黄艳萍 郭冀丹 麦光兴 郭辉 任景慧 
广东省科技厅社会发展基金资助项目(2011B031800384);深圳市科技计划项目(201103047);宝安区科技计划资助项目(20110617)
目的通过检测和分析游离胎儿DNA的ERG基因在不同孕期中浓度的变化,探讨利用ERG甲基化位点检测技术应用于无创性产前诊断的可行性。方法随机选取健康妊娠妇女早孕组、中孕组、晚孕组各30例。采用HpaⅡ、MspⅠ分别对血浆中提取的游离DNA...
关键词：游离胎儿DNA 产前诊断 聚合酶链反应 
大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究被引量：63
《华中科技大学学报（医学版）》2012年第4期475-480,共6页李玉芝 任景慧 林琳华 姚秋璇 袁红 郭辉 李启运 何薇 张红云 王威 
目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩...
关键词：唐氏综合征 大规模并行基因组测序技术 染色体 无创产前诊断 
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