姚秋璇

作品数：12被引量：139H指数：5
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供职机构：深圳市人民医院更多>>
发文主题：产前诊断胎儿唐氏综合征染色体异常产前筛查更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《暨南大学学报（自然科学与医学版）》《中国产前诊断杂志（电子版）》《华中科技大学学报（医学版）》《实用预防医学》更多>>
所获基金：广东省科技计划工业攻关项目深圳市科技局立项课题深圳市科技计划项目更多>>
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无创产前检测和血清生化筛查在染色体异常产前筛查中比较被引量：10
《中国优生与遗传杂志》2017年第2期29-31,共3页郭辉 林琳华 任景慧 李启运 林秀华 姚秋璇 王莹 
广东省科技计划项目(2013B022000018)
目的对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)和血清生化筛查两种方法在染色体异常的产前筛查中的应用结果进行分析比较。方法收集单胎孕妇志愿者外周血样本666例,在血浆中提取游离DNA进行NIPT,判断胎儿染色体的非整倍体变...
关键词：产前筛查 无创产前检测 染色体异常 
早中孕期胎儿超声软指标与染色体异常的相关性研究被引量：27
《中国妇幼保健》2014年第5期773-776,共4页黎燕 林琳华 任景慧 姚秋璇 
目的：分析早中孕期胎儿超声软指标与胎儿染色体异常的相关性，探讨超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值及临床应用策略。方法：收集近10年内早中孕期（11～28周）检查提示胎儿超声软指标阳性并接受胎儿染色体核型检查的病例401例，统...
关键词：超声软指标 染色体异常 产前诊断 
先天性肾上腺皮质增生症1例CYP21A2基因突变分析被引量：5
《中国当代儿科杂志》2013年第11期942-947,共6页林小梅 吴本清 黄进洁 李博 樊怡 林琳华 姚秋璇 吴文苑 余涟 
该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)小儿及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物...
关键词：先天性肾上腺皮质增生 甾体21单氧化酶 点突变 儿童 
应用短串联重复序列快速诊断唐氏综合征被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2013年第10期36-39,共4页何薇 林琳华 吴菁 尹爱华 姚秋璇 
目的在实时荧光定量PCR技术的基础上建立一种诊断效果较好、简便、经济的快速诊断唐氏综合征的技术。方法以D21s1411,D21s1259为检测位点,D19s222为参照位点,用SYBR GreenⅠ作为荧光染料,采用荧光定量PCR技术检测37例唐氏综合征及131例...
关键词：短串联重复序列 荧光定量PCR 唐氏综合征 产前诊断 SYBR Green I 
大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究被引量：63
《华中科技大学学报（医学版）》2012年第4期475-480,共6页李玉芝 任景慧 林琳华 姚秋璇 袁红 郭辉 李启运 何薇 张红云 王威 
目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩...
关键词：唐氏综合征 大规模并行基因组测序技术 染色体 无创产前诊断 
接受产前诊断的孕妇心理状态研究被引量：11
《中国现代医学杂志》2011年第2期283-286,共4页何薇 林琳华 姚秋璇 
目的探讨接受产前诊断手术的孕妇在实施手术前后各阶段的心理变化,评价该群体进行心理干预的必要性。方法采用ZUNG氏抑郁自评量表,分析2009年3～8月244例孕妇进行产前诊断手术期间的心理状况,分别在进行产前诊断手术前、手术后第3天及...
关键词：孕妇 产前筛查 产前诊断 抑郁症 产前 
胎儿期凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的生成趋势被引量：2
《中国产前诊断杂志（电子版）》2009年第1期15-18,共4页林琳华 袁红 任景慧 霍梅 姚秋璇 
目的分析人类胎儿期三种凝血因子的生成趋势及正常范围,以探讨凝血因子活性测定对血友病胎儿的产前诊断价值。方法检测327例18周以上胎儿脐带血中凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ(FⅧ、FⅨ及FⅪ)的活性,分析胎儿期三种凝血因子的增长趋势及正常范围...
关键词：凝血因子Ⅷ 凝血因子Ⅸ 凝血因子Ⅺ 胎儿 血友病 产前诊断 
改良PCR技术检测孕妇血浆中胎儿性别相关基因SRY的研究
《中国产前诊断杂志（电子版）》2008年第2期11-14,共4页陈熙 任景慧 郭辉 林琳华 姚秋璇 赵跃宏 黄小林 苏放明 
深圳市科技计划项目(200603136);深圳市卫生局科研项目(200632)
目的利用改良式PCR技术检测孕妇血浆游离胎儿DNA,探讨无创性产前性别鉴定的可行性。方法选择孕龄为14~38周产前诊断或引产的孕妇25名,抽取外周静脉血2 ml,采用柱分离法提取DNA,用改良式PCR技术检测其胎儿SRY基因。同时采集脐血或羊水,...
关键词：PCR 游离胎儿DNA 性别鉴定 产前诊断 
胎儿凝血因子活性及凝血功能初探被引量：6
《中国妇幼保健》2004年第3期47-48,共2页林琳华 霍梅 袁红 姚秋璇 曾彩兰 任景慧 
深圳市科技局立项课题 (课题号 2 0 0 2 0 4 0 2 8)
目的 :初步探讨胎儿血液凝血因子 、 、 (F 、F 、F )的活性及活化部分凝血活酶时间 (APTT) ,评估上述指标作为血友病患儿产前诊断指标的可行性。方法 :检测 12 9例无血友病家族史的胎儿脐带血 F 、F 、F 的活性 ,其中 60例同时测定 ...
关键词：凝血因子 胎儿 凝血功能 
检测妊娠相关血浆蛋白A筛查胎儿染色体病被引量：2
《中华妇产科杂志》2002年第1期42-43,共2页林琳华 任景慧 游泽山 方群 姚秋璇 曾彩兰 徐宏里 
关键词：胎儿 染色体病 血浆蛋白A 筛查 
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