樊怡

作品数:1被引量:5H指数:1
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供职机构:暨南大学更多>>
发文主题:氧化酶基因突变分析先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生甾体更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
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先天性肾上腺皮质增生症1例CYP21A2基因突变分析被引量:5
《中国当代儿科杂志》2013年第11期942-947,共6页林小梅 吴本清 黄进洁 李博 樊怡 林琳华 姚秋璇 吴文苑 余涟 
该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)小儿及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物...
关键词:先天性肾上腺皮质增生 甾体21单氧化酶 点突变 儿童 
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