林琳华

作品数：26被引量：249H指数：8
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供职机构：深圳市人民医院更多>>
发文主题：产前诊断胎儿唐氏综合征妊娠相关血浆蛋白A产前更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《实用预防医学》《中国优生与遗传杂志》《中国现代医学杂志》《中国实用妇科与产科杂志》更多>>
所获基金：深圳市科技计划项目广东省卫生厅资助课题广东省科技计划工业攻关项目深圳市科技局立项课题更多>>
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无创产前检测和血清生化筛查在染色体异常产前筛查中比较被引量：10
《中国优生与遗传杂志》2017年第2期29-31,共3页郭辉 林琳华 任景慧 李启运 林秀华 姚秋璇 王莹 
广东省科技计划项目(2013B022000018)
目的对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)和血清生化筛查两种方法在染色体异常的产前筛查中的应用结果进行分析比较。方法收集单胎孕妇志愿者外周血样本666例,在血浆中提取游离DNA进行NIPT,判断胎儿染色体的非整倍体变...
关键词：产前筛查 无创产前检测 染色体异常 
智力障碍小家系中致病基因的研究被引量：2
《第三军医大学学报》2016年第8期889-892,共4页郭辉 刘富华 欧明林 林琳华 任景慧 曾君 李启运 林秀华 梁灼健 戴勇 
深圳市科技计划项目(医疗卫生类,201302005)~~
目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目...
关键词：X染色体连锁智力障碍 ARHGAP4 外显子测序 
应用iTRAQ对唐氏综合征胎儿脐带血的蛋白质组学研究被引量：1
《检验医学与临床》2015年第23期3461-3462,3465,共3页文锦丽 林秀华 郭辉 李武县 林琳华 戴勇 
广东省深圳市科技计划资助项目(201202121);广东省深圳市科创委重点资助项目(CXZZ20130321090846345)
目的筛选并鉴定唐氏综合征胎儿与健康对照者差异性表达蛋白质,以寻找唐氏综合征胎儿的生物标记物。方法应用同位素标记相对和绝对蛋白定量法和功能聚类分析法筛查和分析唐氏综合征胎儿脐带血和正常胎儿脐带血的差异表达蛋白。结果共筛...
关键词：唐氏综合征 蛋白质组学 同位素标记相对和绝对蛋白定量法 功能聚类分析法 
早中孕期胎儿超声软指标与染色体异常的相关性研究被引量：27
《中国妇幼保健》2014年第5期773-776,共4页黎燕 林琳华 任景慧 姚秋璇 
目的：分析早中孕期胎儿超声软指标与胎儿染色体异常的相关性，探讨超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值及临床应用策略。方法：收集近10年内早中孕期（11～28周）检查提示胎儿超声软指标阳性并接受胎儿染色体核型检查的病例401例，统...
关键词：超声软指标 染色体异常 产前诊断 
先天性肾上腺皮质增生症1例CYP21A2基因突变分析被引量：5
《中国当代儿科杂志》2013年第11期942-947,共6页林小梅 吴本清 黄进洁 李博 樊怡 林琳华 姚秋璇 吴文苑 余涟 
该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)小儿及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物...
关键词：先天性肾上腺皮质增生 甾体21单氧化酶 点突变 儿童 
应用短串联重复序列快速诊断唐氏综合征被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2013年第10期36-39,共4页何薇 林琳华 吴菁 尹爱华 姚秋璇 
目的在实时荧光定量PCR技术的基础上建立一种诊断效果较好、简便、经济的快速诊断唐氏综合征的技术。方法以D21s1411,D21s1259为检测位点,D19s222为参照位点,用SYBR GreenⅠ作为荧光染料,采用荧光定量PCR技术检测37例唐氏综合征及131例...
关键词：短串联重复序列 荧光定量PCR 唐氏综合征 产前诊断 SYBR Green I 
大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究被引量：63
《华中科技大学学报（医学版）》2012年第4期475-480,共6页李玉芝 任景慧 林琳华 姚秋璇 袁红 郭辉 李启运 何薇 张红云 王威 
目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩...
关键词：唐氏综合征 大规模并行基因组测序技术 染色体 无创产前诊断 
接受产前诊断的孕妇心理状态研究被引量：11
《中国现代医学杂志》2011年第2期283-286,共4页何薇 林琳华 姚秋璇 
目的探讨接受产前诊断手术的孕妇在实施手术前后各阶段的心理变化,评价该群体进行心理干预的必要性。方法采用ZUNG氏抑郁自评量表,分析2009年3～8月244例孕妇进行产前诊断手术期间的心理状况,分别在进行产前诊断手术前、手术后第3天及...
关键词：孕妇 产前筛查 产前诊断 抑郁症 产前 
先天性甲状腺功能减低症治疗时机的疗效评估被引量：2
《中国实用儿科杂志》2009年第7期552-555,共4页林小梅 文飞球 张蔚 吴本清 李志光 潘小梅 任景慧 林琳华 郭辉 
目的探讨小儿先天性甲状腺功能减低症(以下简称先天性甲低)治疗时机评估及其与预后情况。方法对1998年5月至2008年12月在广东省深圳市人民医院儿科内分泌专科门诊就诊的68例治疗随访时间超过2年的先天性甲低患儿的体格检查和智能测定进...
关键词：先天性甲状腺功能低下症 儿童 治疗时机选择 预后 
胎儿期凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的生成趋势被引量：2
《中国产前诊断杂志（电子版）》2009年第1期15-18,共4页林琳华 袁红 任景慧 霍梅 姚秋璇 
目的分析人类胎儿期三种凝血因子的生成趋势及正常范围,以探讨凝血因子活性测定对血友病胎儿的产前诊断价值。方法检测327例18周以上胎儿脐带血中凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ(FⅧ、FⅨ及FⅪ)的活性,分析胎儿期三种凝血因子的增长趋势及正常范围...
关键词：凝血因子Ⅷ 凝血因子Ⅸ 凝血因子Ⅺ 胎儿 血友病 产前诊断 
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