郭辉

作品数：12被引量：45H指数：5
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供职机构：深圳市人民医院更多>>
发文主题：产前诊断产前筛查染色体孕中期疗效评估更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《中国实用儿科杂志》《现代预防医学》更多>>
所获基金：深圳市科技计划项目广东省科技计划工业攻关项目广东省科技厅社会发展项目更多>>
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无创产前检测和血清生化筛查在染色体异常产前筛查中比较被引量：10
《中国优生与遗传杂志》2017年第2期29-31,共3页郭辉 林琳华 任景慧 李启运 林秀华 姚秋璇 王莹 
广东省科技计划项目(2013B022000018)
目的对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)和血清生化筛查两种方法在染色体异常的产前筛查中的应用结果进行分析比较。方法收集单胎孕妇志愿者外周血样本666例,在血浆中提取游离DNA进行NIPT,判断胎儿染色体的非整倍体变...
关键词：产前筛查 无创产前检测 染色体异常 
智力障碍小家系中致病基因的研究被引量：2
《第三军医大学学报》2016年第8期889-892,共4页郭辉 刘富华 欧明林 林琳华 任景慧 曾君 李启运 林秀华 梁灼健 戴勇 
深圳市科技计划项目(医疗卫生类,201302005)~~
目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目...
关键词：X染色体连锁智力障碍 ARHGAP4 外显子测序 
非结合雌三醇在孕中期产前筛查中的应用研究被引量：6
《国际检验医学杂志》2014年第6期684-686,共3页龚文胜 吴劲松 郭辉 
目的比较孕中期产前生化筛查中三联筛查与二联筛查的筛查效率,评估非结合雌三醇(uE3)在产前筛查中的应用价值。方法应用时间分辨荧光检测技术,对同意接受产前筛查的孕14+0d^20+6d周单胎妊娠孕妇血清标本进行检测,测定甲胎蛋白(AFP)、人...
关键词：唐氏综合征 产前筛查 非结合雌三醇 
ERG甲基化位点检测技术在无创性产前诊断中的应用被引量：2
《国际检验医学杂志》2013年第19期2502-2504,共3页陈熙 熊礼宽 曾婷 肖克林 黄艳萍 郭冀丹 麦光兴 郭辉 任景慧 
广东省科技厅社会发展基金资助项目(2011B031800384);深圳市科技计划项目(201103047);宝安区科技计划资助项目(20110617)
目的通过检测和分析游离胎儿DNA的ERG基因在不同孕期中浓度的变化,探讨利用ERG甲基化位点检测技术应用于无创性产前诊断的可行性。方法随机选取健康妊娠妇女早孕组、中孕组、晚孕组各30例。采用HpaⅡ、MspⅠ分别对血浆中提取的游离DNA...
关键词：游离胎儿DNA 产前诊断 聚合酶链反应 
122例孕中期胎儿脐带血染色体多态性临床分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2013年第3期370-372,共3页林秀华 郭辉 肖伟伟 曾君 欧阳志斌 梁灼健 李启运 戴勇 
目的探索孕中期胎儿脐带血染色体的多态性与胎儿生长发育的关系。方法对具有各种筛查指征的2359位孕妇行脐带血染色体检查并收集相关临床资料进行分析。结果2359份脐带血中发现染色体多态核型122例，其中出生后具有畸形或先天病患者20...
关键词：染色体多态核型 产前诊断 畸形 
1230份孕中期脐带血染色体核型分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2013年第2期240-241,共2页林秀华 郭辉 肖伟伟 曾君 欧阳志斌 梁灼健 李启运 戴勇 
目的开展孕中期脐带血培养染色体核型分析并评价其临床意义。方法在B超引导下对1230份妊娠19～33周的孕妇行脐带血穿刺，抽取脐带血1～2mL，培养、制片及G显带后进行核型分析。结果1230份脐带血培养成功1225份，共检出异常核型68例，其...
关键词：脐带血 产前诊断 染色体 
应用甲基化识别定量检测胎儿DNA
《新乡医学院学报》2012年第8期589-591,共3页赵跃宏 郭辉 汪杨 
广东省深圳市科技局基金资助项目(编号:2009020169)
目的建立一种应用表观遗传学方法定量检测孕妇血浆中游离胎儿DNA的方法。方法 48例正常孕妇为观察组,10例非孕健康妇女为对照组,抽取外周血10 mL,应用甲基化标志物T-box3基因,经DNA分离、甲基化敏感限制性内切酶消除样本中母源性(非甲基...
关键词：甲基化 产前诊断 胎儿DNA 
758名高龄孕妇羊水细胞染色体检测结果分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2012年第6期731-732,共2页曾君 李启运 林秀华 欧阳志斌 郭辉 梁灼健 肖伟伟 戴勇 
目的通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型检测分析，诊断胎儿染色体病，探讨了高龄孕妇胎儿染色体异常的发病率。方法对孕16～24周的758名高龄孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，经过对羊水中胎儿脱落细胞进行培养、收获、G显带核型分析胎儿染...
关键词：高龄孕妇 染色体核型 羊水细胞 
小儿先天性甲状腺功能减退症99mTc甲状腺显像的临床意义
《中华内分泌代谢杂志》2011年第4期326-327,共2页林小梅 文飞球 吴本清 李志光 张蔚 任景慧 林琳华 郭辉 郭一玲 
43例先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿以左旋甲状腺素钠治疗至2-3周岁,暂停药4周行99mTcO-4甲状腺显像.结果 示甲状腺发育不良37例（86.05%）,99mTcO-4甲状腺显像正常6例（13.95%）.99mTcO-4甲状腺显像对CH的病因诊断、治疗方案选择有...
关键词：先天性甲状腺功能减退症 甲状腺显像 甲状腺发育不良 
先天性甲状腺功能减低症治疗时机的疗效评估被引量：2
《中国实用儿科杂志》2009年第7期552-555,共4页林小梅 文飞球 张蔚 吴本清 李志光 潘小梅 任景慧 林琳华 郭辉 
目的探讨小儿先天性甲状腺功能减低症(以下简称先天性甲低)治疗时机评估及其与预后情况。方法对1998年5月至2008年12月在广东省深圳市人民医院儿科内分泌专科门诊就诊的68例治疗随访时间超过2年的先天性甲低患儿的体格检查和智能测定进...
关键词：先天性甲状腺功能低下症 儿童 治疗时机选择 预后 
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