新生复杂染色体重排一例  

作　　者：张艳亮[1] 戴勇[1] 涂植光[2] 李启运[1] 曾君[1] 林绣华[1] 张丽[1] 刘士龙[1] 欧阳志斌[1] 

机构地区：[1]广东省深圳市人民医院,518082 [2]重庆医科大学教育部临床检验诊断学重点实验室

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第5期566-566,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者女，39岁，汉族，孕4产0，此次孕16周，因唐氏筛查显示高危值[21三体：1／132（参考值〈1／270），18三体：1／60（〈参考值1／350）]而要求做细胞遗传学核型分析。否认近亲结婚，否认高血压、糖尿病、肾病、肝炎、结核病等病史，否认家族遗传病史。超声检查未见胎儿异常。对培养的羊水细胞进行常规G显带分析，发现胎儿的核型为至少涉及3条染色体（4、5和15）的复杂重排。由于重排的复杂性和难以提供准确的遗传咨询，我们进行了进一步的核型分析。

关 键 词：染色体重排 家族遗传病史 新生 核型分析 胎儿异常 细胞遗传学 G显带分析 孕16周 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]