唐氏综合征产前筛查新进展  

作　　者：王颖[1] 朱艳[1] 张小为[2] 

机构地区：[1]辽宁医学院附属第一医院,锦州121001 [2]北京大学附属第三医院,100191

出　　处：《中国计划生育学杂志》2009年第9期568-570,共3页Chinese Journal of Family Planning

基　　金：国家自然基金资助(编号:30772321/c1702)

摘　　要：唐氏综合征（Downgs＇syndrome，DS），是一种最常见的染色体疾病。早在1886年LangDown首先对此病做了临床描述，事隔近一个世纪，Lejeune于1959年证实该病是因为额外多出一条21号染色体而引起。唐氏综合征在新生儿中的发病率为1／800—1／600，但是约2／3的患儿在妊娠早、中期自发流产或胎死宫内，因此实际发病率高于新生儿发病率。本病的主要特征是智力低下，生长发育迟缓，特殊面容，手掌可表现为贯通手，并可伴有先天性心脏病和消化道畸形等。

关 键 词：唐氏综合征 新生儿发病率 查新 产前 21号染色体 生长发育迟缓 先天性心脏病 染色体疾病 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]