成骨不全的分子遗传学和基因治疗研究进展  

Advance of genetic studies and gene therapy on osteogenesis imperfecta

作　　者：成胜权(综述)[1] 石曌玲(综述)[1] 

机构地区：[1]第四军医大学西京医院儿科,西安710032

出　　处：《国际儿科学杂志》2009年第5期541-544,共4页International Journal of Pediatrics

摘　　要：成骨不全是一类以反复骨折、骨骼畸形为主要临床表现，并伴其他胶原组织改变的临床综合征。传统的Sillence分类法将其分为Ⅰ-Ⅳ型，改良的Sillence分类法将其分为Ⅰ～Ⅶ型，其中Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ型均未发现Ⅰ型胶原基因突变。目前的治疗主要集中在最大可能避免骨折和恢复功能，包括外科手术和药物治疗。由于该病属单基因遗传病，基因治疗将是治疗该病的根本途径。

关 键 词：成骨不全 基因沉默 DNA突变分析 胶原Ⅰ型 造血于细胞移植 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学] R681.1[医药卫生—基础医学]