遗传代谢病的心血管表现  

作　　者：马宏[1] 李娟[1] 

机构地区：[1]山西医科大学第一医院儿科,山西太原030001

出　　处：《中国医刊》2009年第10期19-22,共4页Chinese Journal of Medicine

摘　　要：遗传性代谢病（inherited metabolic diseases，IMD）为先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM），是指由于基因突变引起相关代谢途径的酶缺陷、细胞膜（通道）功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床表现的一组疾病。IMD多为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传、线粒体遗传等。

关 键 词：心血管表现 遗传代谢病 DISEASES 先天性代谢缺陷病 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 遗传性代谢病 代谢产物 

分 类 号：R581.1[医药卫生—内分泌] R596[医药卫生—内科学]