应重视戈谢病的骨骼病变  

作　　者：邱贵兴[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科,100730

出　　处：《中华医学杂志》2009年第37期2597-2598,共2页National Medical Journal of China

摘　　要：戈谢病又称高雪病，属于溶酶体贮积症的一种，是一种少见的家族性糖脂代谢障碍性疾病。该病为常染色体隐性遗传病，是由于基因突变导致体内β-葡萄糖脑苷脂酶的遗传性缺陷造成的。在正常情况下，人体内葡萄糖脑苷脂在这种酸性溶酶体酶的作用下，水解为葡萄糖及N-酰基鞘氨醇。当此酶缺乏时引起底物代谢障碍，大量沉积于各脏器的单核巨噬细胞系统内而致病。

关 键 词：戈谢病 β-葡萄糖脑苷脂酶 骨骼病变 代谢障碍性疾病 常染色体隐性遗传病 单核巨噬细胞系统 溶酶体贮积症 遗传性缺陷 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]