原发性红斑肢痛症二个家系基因突变的研究  

作　　者：李颂[1] 杨安波[1] 周淑华[1] 王红[1] 

机构地区：[1]山东大学附属省立医院皮肤科,济南250021

出　　处：《中华皮肤科杂志》2009年第11期778-779,共2页Chinese Journal of Dermatology

摘　　要：原发性红斑肢痛症是一种少见的先天性常染色体显性遗传病。致病基因于2003年首次被定位于2号染色体2q243的SCN9A基因^[1]。我们在临床工作中收集到两个原发性红斑肢痛症家系，并对其致病基因进行研究。

关 键 词：原发性红斑肢痛症 家系基因突变 常染色体显性遗传病 致病基因 2号染色体 临床工作 先天性 A基因 

分 类 号：R747.4[医药卫生—神经病学与精神病学]