家系基因突变

作品数：20被引量：59H指数：4
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：罗阳曹丽华任小蓉冯义国王嘉南更多>>
相关机构：北京协和医学院中国医科大学首都医科大学郑州大学更多>>
相关期刊：《眼科学报》《中华检验医学杂志》《中华眼科杂志》《中国计划生育和妇产科》更多>>
相关基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家科技支撑计划国家高技术研究发展计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
原发性免疫缺陷综合征3家系基因突变及临床特征分析
《中国皮肤性病学杂志》2025年第2期133-141,共9页张高磊 张升 秦琴 蒋丽潇 李倩 王誉涵 邓维 曹会娜 张海花 刘晓雁 
国家自然科学基金面上项目(81974473,82073461);首都儿科研究所临床基础结合专项(JHYJ-2023-06)。
目的回顾分析3个原发性免疫缺陷综合征(primary immunodeficiency syndrome,PIDs)家系基因突变及临床特征,揭示致病基因,探索有助于早期诊断的皮肤临床体征。方法收集3个PIDs家系,每个家系检测2代,共10人,各取静脉血2 mL,采用全外显子...
关键词：免疫缺陷 基因突变 遗传 临床特征 
Dubin-Johnson综合征患者ABCC2基因遗传新位点及其家系基因突变1例分析并文献复习
《胃肠病学和肝病学杂志》2024年第7期948-952,共5页黄世鑫 谭琰 吕英花 郑冬雅 夏秋月 
Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome,DJS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病机制与分布于肝细胞的极化上皮根尖小管膜上的编码MRP2基因ABCC2发生突变相关,但我国DJS患者中ABCC2基因突变病因尚不明确,且相关研究病例报道...
关键词：DUBIN-JOHNSON综合征 ABCC2基因 基因检测 
贵州省1例家族性高胆固醇血症家系基因突变筛查与评估
《现代生物医学进展》2024年第3期557-561,共5页赵德龙 罗振华 郑丹 周海燕 李伟 
贵州省科学技术厅人才计划项目(黔科合平台人才GCC(2022)040-1)。
目的:探讨贵州省1例家族性高胆固醇血症(FH)家系基因突变筛查与评估结果。方法:参照荷兰脂质诊断网络(DLCN)指南诊断标准于2021年11月-2022年11月贵阳市某三甲医院选取1例临床诊断FH的患者进行研究,分析其家系系谱,采用C8000型全自动生...
关键词：家族性高胆固醇血症 基因突变 筛查 评估 
全外显子组测序鉴定侏儒症家系基因突变及产前诊断
《中国计划生育和妇产科》2022年第10期45-48,I0003,共5页伊江燕 赵琼珍 张雪萍 张雪 杨钦涵 黄卫东 
新疆维吾尔自治区社会办医疗机构协会临床科研项目(项目编号:SHB202009)。
目的揭示一侏儒症患者家系的遗传病因,为遗传咨询和产前诊断提供有效信息。方法应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术对侏儒症家系成员进行致病基因及突变位点筛查,结合临床表型,确定候选基因的致病位点,通过Sanger测序...
关键词：侏儒症 FGFR3基因 产前诊断 基因突变 
15年来中国单一中心杜氏/贝氏肌营养不良家系基因突变分析及治疗预期被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期425-429,共5页钟兴健 刘莉娜 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的对2005年至2019年15年来中国单中心的2042个无亲缘关系的杜氏/贝氏肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系进行DMD基因突变回顾性分析,探讨DMD基因突变在中国汉族人群中的结构特点及相应的期望治疗方案。方法...
关键词：杜氏肌营养不良 多重连接探针扩增 二代测序 DMD基因 基因突变 基因治疗 
应用高通量测序技术检测一个Ⅰ型神经纤维瘤病家系基因突变被引量：3
《解剖科学进展》2016年第6期579-582,共4页陈晨 曹丽华 胡睿 王宇 王述森 罗阳 
国家自然科学基金青年基金(81502176)
目的对1个I型神经纤维瘤病家系进行基因突变检测,为该家系成员提供遗传咨询并指导产前诊断。方法利用目标基因捕获和新一代高通量测序技术,对家系内1名症状典型患者N F 1基因编码区及其临近序列进行突变检测,对发现的可疑位点进行Sange...
关键词：神经纤维瘤病 NF1 基因突变 高通量测序技术 
遗传性2型神经纤维瘤病家系基因突变及临床特点分析被引量：12
《中华神经外科杂志》2016年第1期3-7,共5页赵赋 李朋 张晶 杲新晴 杨智君 王博 王兴朝 王振民 刘丕楠 
十二五国家科技支撑计划（2012BA112803）;国家自然科学基金（81372715）;北京市自然科学基金（7112049）
目的探讨家系遗传性2型神经纤维瘤病（NF2）基因突变的规律和临床特点。方法回顾性研究首都医科大学附属北京天坛医院2011年1月至2014年12月诊治的15个家系37例NF2患者。获取患者31份血液标本和15份（每个家系各1例）肿瘤标本，同时获...
关键词：神经纤维瘤病2型 基因突变 家系遗传 基因测序 诊断 
先天性眼外肌纤维化伴胼胝体发育不良一家系基因突变筛查被引量：3
《中华眼科杂志》2013年第7期621-626,共6页张俊涛 周炼红 查云飞 刘甜 田明星 袁静 邢怡桥 
目的筛查先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）伴胼胝体发育不良一家系的致病基因。方法对收集到的先天性眼外肌纤维化综合征伴胼胝体发育不良一家系（3代共11例，其中4例发病）进行临床研究以及头颅和眼眶部的MRI检查；然后采用聚合酶链...
关键词：纤维化 眼疾病 遗传性 眼球运动障碍 胼胝体发育不全 微管蛋白 突变 
有汗性外胚层发育不良一家系基因突变被引量：1
《国际皮肤性病学杂志》2012年第5期283-285,共3页王珍 曹丽华 李铁男 邢雪莎 吴雨虹 罗阳 
沈阳市科学技术项目计划社会发展科技攻关专项（F11-262-9-02）;2011年沈阳市卫生局科研课题计划
目的 探讨有汗性外胚层发育不良家系的基因突变及突变类型，为建立本病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法 PCR及Sanger测序技术对有汗性外胚层发育不良家系先证者GJB6基因外显子进行突变鉴定，对可疑的变异位点， Sanger测序检测家系...
关键词：外胚层发育不良症 突变 基因 连接蛋白30 
甲状腺激素抵抗综合征家系基因突变情况分析
《中国全科医学》2011年第32期3738-3740,共3页王静 陈慧 
目的观察一例甲状腺激素抵抗综合征(RTH)家系甲状腺激素β受体(TRβ)基因突变情况。方法收集该家系4名家庭成员及10名健康对照者外周血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增纯化后直接测序。结果未发现该家系TRβ基因突变。结论 TRβ...
关键词：甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素受体β 突变 系谱 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部