21-三体综合征和假肥大型肌营养不良症患儿N-乙酰化表型分布的研究  

作　　者：郭瑞臣[1,2,3] 孙若鹏[1,2,3] 闫秀贤 崔唏 王本杰[1,2,3] 

机构地区：[1]山东医科大学附属医院 [2]北京市儿童科学研究所 [3]山东医科大学公共卫生学院

出　　处：《山东医科大学学报》1998年第3期217-219,共3页Acta Academiae Medicinae Shandong

摘　　要：用咖啡因为代谢探针，对１５４例健康儿童、３１例２１－三体综合征（ＤＳ）和１８例假肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ）患儿的Ｎ－乙酰化代谢表型进行了测定研究。正常儿童乙酰化代谢表型分布频率直方图呈典型双态性，截点明显，为０．２５（ｌｇＡＦＭＵ／１Ｘ）。慢乙酰化代谢表型为１６．９％，而ＤＳ和ＤＭＤ患儿慢乙酰化代谢表型则分别为４１．９％和５０％，差异有显著性（χ２分别为８．２８７和１１．３８７，Ｐ＜０．００５）。年龄和性别对乙酰化代谢表型分布无明显影响。

关 键 词：乙酰化 唐氏综合征 假肥大型 肌营养不良 儿童 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学] R746.2[医药卫生—临床医学]