Goldenhar综合征家系的eya1基因突变检测  

Eya1 gene mutation test in a Goldenhar syndrome pedigree

作　　者：肖玲[1] 胡正茂[2] 黄雪霜[1] 谭灿[1] 张李洋[3] 蒋洁[1] 张建湘[3] 

机构地区：[1]中南大学湘雅基础医学院组织学与胚胎学系,湖南长沙410013 [2]中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室,湖南长沙410013 [3]中南大学生物科学与技术学院细胞生物学系,湖南长沙410013

出　　处：《中国现代医学杂志》2009年第24期3745-3747,共3页China Journal of Modern Medicine

摘　　要：目的探讨eya1基因在Goldenhar综合征家系中的作用。方法收集1个Goldenhar综合征家系6例成员(患者4例,疑似病人2例)的血样,抽提基因组DNA,然后对eya1基因编码蛋白质的外显子3～18进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结果家系中患者和表型正常者有3个已知SNP改变。结论排除eya1基因在该Goldenhar综合征家系中的作用,说明有新的致病基因有待发现。【Objective】To explore the role of eya1 gene in a Goldenhar syndrome pedigree.【Method】4 patients in a Goldenhar syndrome pedigree were recruited.The exons 3～18 were analyzed by polymerase chain reaction and direct sequencing.【Results】We found 3 SNPs in a Goldenhar syndrome pedigree.【Conclusion】Eya1 gene mutation can be excluded in a Goldenhar syndrome,suggesting that there is a new gene associated with the disease.

关 键 词：GOLDENHAR综合征 eya1基因 DNA突变分析 

分 类 号：R764.7[医药卫生—耳鼻咽喉科] Q343.13[医药卫生—临床医学]